、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同,遗传病治疗的初期 效果明显,但长期观察则达不到预期的目的。例如:前述的苯丙酮尿 症可以在发病的早期(或症状前)通过饮食控制而进行预防性治疗, 患者可以因此不会发生严重的智能落后,并具有正常或接近正常的智 商,从近期疗效看,治疗是成功的;但随着年龄的增长,这类患者还 是会表现或轻或重的学习障碍,行为紊乱,故从远期疗效来看,这种 治疗又是不成功的,至少不十分成功。再如,女性半乳糖血症患者在 早期的“成功”治疗后,到青春期则发现其卵巢功能早已丧失(半乳 糖毒性作用);胱氨酸病也是一样,由于胱氨酸从溶酶体排岀缺陷, 使胱氨酸在溶酶体内堆积,使肾功能衰竭。肾移植可以使胱氨酸病达 到治疗的目的,但长期观察的结果,患者还是常因为脑组织中甲状腺 组织中溶酶体内胱氨酸堆积导致功能衰竭而死亡;再如,一些遗传病 的短期治疗是有效的,长期治疗则会产生一些不良反应。珠蛋白生成 障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量( iron overload);用凝 血因子治疗血友病时,患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体; 青霉胺是一种重金属螯合剂,可用来治疗肝豆状变性这类铜中毒性遗 传病,但长期用药,可能会对患者的生殖系统产生不良反应。总之, 由于遗传病的特殊性,其治疗的效果需要有一个十分谨慎而长期的评 价 此外,众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件。对于多基因遗 传病来说,遗传因素和环境因素是发病的共同病因;因此在多基因病 的治疗中既要考虑遗传条件,也要考虑到环境条件;而在目前状态下, 环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。如哮喘病 人,过敏病人对过敏原的去除;高血压病患者,糖尿病患者对饮食的 控制等等。 杂合子和症状前患者的治疗2 二、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同，遗传病治疗的初期 效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。例如：前述的苯丙酮尿 症可以在发病的早期（或症状前）通过饮食控制而进行预防性治疗， 患者可以因此不会发生严重的智能落后，并具有正常或接近正常的智 商，从近期疗效看，治疗是成功的；但随着年龄的增长，这类患者还 是会表现或轻或重的学习障碍，行为紊乱，故从远期疗效来看，这种 治疗又是不成功的，至少不十分成功。再如，女性半乳糖血症患者在 早期的“成功”治疗后，到青春期则发现其卵巢功能早已丧失（半乳 糖毒性作用）；胱氨酸病也是一样，由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷， 使胱氨酸在溶酶体内堆积，使肾功能衰竭。肾移植可以使胱氨酸病达 到治疗的目的，但长期观察的结果，患者还是常因为脑组织中甲状腺 组织中溶酶体内胱氨酸堆积导致功能衰竭而死亡；再如，一些遗传病 的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一些不良反应。珠蛋白生成 障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量（iron overload）；用凝 血因子治疗血友病时，患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体； 青霉胺是一种重金属螯合剂，可用来治疗肝豆状变性这类铜中毒性遗 传病，但长期用药，可能会对患者的生殖系统产生不良反应。总之， 由于遗传病的特殊性，其治疗的效果需要有一个十分谨慎而长期的评 价。 此外，众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件。对于多基因遗 传病来说，遗传因素和环境因素是发病的共同病因；因此在多基因病 的治疗中既要考虑遗传条件，也要考虑到环境条件；而在目前状态下， 环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。如哮喘病 人，过敏病人对过敏原的去除；高血压病患者，糖尿病患者对饮食的 控制等等。 三、杂合子和症状前患者的治疗