第三节人类基因和基因组的结构特点 人类基因组( genome)是人的所有遗传信息的总和。人类基因组 包括两个相对独立而相互关联的基因组:核基因组与线粒体基因组。 如果不特别注明,人类基因组通常是指核基因组(图2-1) 图21人类基因组的组织结构 基因的结构 )基因的分类 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成,已 知人类基因组共有26383(≈3)万~39114(≈4)万个基因,比蚯 蚓仅多1万个,比果蝇多2万个。另外,科学家还发现与蛋白质合成 有关的基因序列只占整个基因组序列的2%。人类的基因或人类基因 组中的功能序列可分为4大类,即单一基因、基因家族、拟基因和串 联重复基因。 1.单一基因在人的基因中,25%~50%的蛋白质基因在单倍 体基因组中只有一份,称为单一基因( solitary gene)或单一序列( unique sequence 2.基因家族从已克隆的许多基因发现它们都不完全是单拷贝, 有的是重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或更多个相似基因的家 族,称为基因家族( gene family),类同的蛋白质则组成蛋白质家族 ( protein family),其蛋白质成员由数个到数十个,个别的可达数百。 β珠蛋白基因家族包括5个功能基因:β、8、4y、qy和ε,它们分别 在生活史的不同阶段表达,具有不尽相同的功能。细胞骨架蛋白、肌 动蛋白、微管蛋白、中间纤丝等也形成不同的蛋白质家族,可能对同 一个体的不同细胞类型,呈现差别性表达,以合理搭配,发挥其生理第三节 人类基因和基因组的结构特点 人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。人类基因组 包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。 如果不特别注明，人类基因组通常是指核基因组（图 2-1）。 图 2-1 人类基因组的组织结构 一、基因的结构 （一）基因的分类 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已 知人类基因组共有 2.6383（≈3）万～3.9114（≈4）万个基因，比蚯 蚓仅多 1 万个，比果蝇多 2 万个。另外，科学家还发现与蛋白质合成 有关的基因序列只占整个基因组序列的 2%。人类的基因或人类基因 组中的功能序列可分为 4 大类，即单一基因、基因家族、拟基因和串 联重复基因。 1．单一基因 在人的基因中，25％～50％的蛋白质基因在单倍 体基因组中只有一份，称为单一基因（solitary gene）或单一序列（unique sequence）。 2．基因家族 从已克隆的许多基因发现它们都不完全是单拷贝， 有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或更多个相似基因的家 族，称为基因家族（gene family），类同的蛋白质则组成蛋白质家族 （protein family），其蛋白质成员由数个到数十个，个别的可达数百。 β 珠蛋白基因家族包括 5 个功能基因：β、δ、Aγ、Gγ 和 ε，它们分别 在生活史的不同阶段表达，具有不尽相同的功能。细胞骨架蛋白、肌 动蛋白、微管蛋白、中间纤丝等也形成不同的蛋白质家族，可能对同 一个体的不同细胞类型，呈现差别性表达，以合理搭配，发挥其生理