生殖系蒸因泊疗(Ceml1 e gene therap)一将道传替换的基因有意域无意地导入生 殖饵胞（如卵细胞、精子或它们的前体细胞）。生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能，与 体细胞基因治厅形成对照。 生殖系嵌合体(Germline08afe1一一指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系， 它门衔生干月一合子，却因体细胞突变或不分离面形成差异，也称为性腺嵌合体 Giexsa带型(G1 omsa banding)一一在胰蛋白酶温和处理后用G1esa染色获得的每条人 类染色体独特的特征性亮带或暗带。 灌装糖6南使脱氢降(G1cose-6-phosphate dehydrogenas0,G8PD)一催化精酸己 糖旁路途径第一步的酶： Guth证1e试验(Guthr1gt8st)一用于箭查苯丙酮尿挂的细南钟制实验。 单倍体即1oi山一一正常配子的染色体数，贝具有每对染色体中的一条。人类单倍体 染色体数为23， 单倍体同一Haploidentical)一一在两个个体中，一个特定基因座共享一个单体型而 第二个等位基因即不同。例如在围4分型中，双亲之一与孩子总是单倍体同一，因为孩子继 承双亲一方的一个A等位基因。从另一方推承了第二个等位基因， 单体型即loy)一一指一条染色体紧密相连的两个成两个以上基因座位一组等位 基因的基因型。通常作为一个单位遗传。例如围A复合体， 日ard少-e1 nberg平街(Hard-e1 nberg equilibriur)一一是描述平街群体中基因频 率和基因型频率相互关系，以及确定己知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者 频率的定律。 Bart8血红蛋白Henoglob1 n Bart's)一一Y球蛋白重单位的四聚体。这是在胎儿水 肿（ā-球蛋白基因表达完全缺乏）中累积的血红蛋白的主要形式。 血红蛋白H(Henoglobin助一B-缘蛋白亚单位的四聚体。这种不溶形式的血红蛋 白积累于血红蛋白日病中。 血红蛋白病Henoglobinop8 thies)一一由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。包括 地中海贫血（量的异常），以及由实变影响血虹蛋白功修导政的各种血红蛋白质性疾病。如慷 形细整贫血。 异染色质仍eterochroantin)一一经胰蛋白酶和Giemsa处理星暗荣的染色顺，由重复 的N组成。 异老性仍t8ro0h1)一指染色体的正常变异。 生殖系基因治疗(Germline gene therapy)——将遗传替换的基因有意或无意地导入生 殖细胞(如卵细胞、精子或它们的前体细胞)。生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能，与 体细胞基因治疗形成对照。 生殖系嵌合体(Germline mosaicism)——指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系， 它们衍生于同一合子，却因体细胞突变或不分离而形成差异，也称为性腺嵌合体。 Giemsa 带型(Giemsa banding)——在胰蛋白酶温和处理后用 Giemsa 染色获得的每条人 类染色体独特的特征性亮带或暗带。 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(Glucose–6–phosphate dehydrogenase，G6PD)——催化磷酸己 糖旁路途径第一步的酶。 Guthrie 试验(Guthrie test)——用于筛查苯丙酮尿症的细菌抑制实验。 单倍体(Haploid)——正常配子的染色体数，只具有每对染色体中的一条。人类单倍体 染色体数为 23。 单倍体同一(Haploidentical)——在两个个体中，一个特定基因座共享一个单体型而 第二个等位基因却不同。例如在 HLA 分型中，双亲之一与孩子总是单倍体同一，因为孩子继 承双亲一方的一个 HLA 等位基因，从另一方继承了第二个等位基因。 单体型(Haplotype)——指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座位一组等位 基因的基因型，通常作为一个单位遗传。例如 HLA 复合体。 Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)——是描述平衡群体中基因频 率和基因型频率相互关系，以及确定已知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者 频率的定律。 Bart's 血红蛋白(Hemoglobin Bart's)——γ 球蛋白亚单位的四聚体。这是在胎儿水 肿(α-球蛋白基因表达完全缺乏)中累积的血红蛋白的主要形式。 血红蛋白 H(Hemoglobin H) ——β-球蛋白亚单位的四聚体。这种不溶形式的血红蛋 白积累于血红蛋白 H 病中。 血红蛋白病(Hemoglobinopathies)——由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。包括 地中海贫血(量的异常)，以及由突变影响血红蛋白功能导致的各种血红蛋白质性疾病，如镰 形细胞贫血。 异染色质(Heterochromatin)——经胰蛋白酶和 Giemsa 处理呈暗染的染色质，由重复 的 DNA 组成。 异态性(Heteromorphism)——指染色体的正常变异