LDLR基因定位于19p13.1-p13.3,长约 45Kb,由18个外显子和17个内含子组成。 ·目前已发现至少有150种不同的基因突变 包括碱基的替代、缺失、插入等，其中以缺 失最为多见。 •各种突变均会导致细胞表面有功能的LDLR 数量减少，使得LDL代谢发现障碍，造成血 液中LDL含量大幅度升高。 •LDLR基因定位于19p13.1-p13.3，长约 45Kb，由18个外显子和17个内含子组成。 •目前已发现至少有150种不同的基因突变， 包括碱基的替代、缺失、插入等，其中以缺 失最为多见。 •各种突变均会导致细胞表面有功能的LDLR 数量减少，使得LDL代谢发现障碍，造成血 液中LDL含量大幅度升高