(四)分子机制 致病因素导致体内分子质或量的改变而造成疾病 由DNA的遗传性变异引起蛋白质功能与结构异常 所造成的疾病,常称为分子病。 包括酶缺陷病:如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所其致的 糖原沉积症 糖原糖原合成酶6-磷酸葡萄糖補萄糖6磷酸酶葡萄糖 受体病:如家族性高胆固醇血症,LDL受体功能 缺陷 胆固醇难以进入细胞被降解 高胆固醇血症（四）分子机制 致病因素导致体内分子质或量的改变而造成疾病。 由DNA的遗传性变异引起蛋白质功能与结构异常 所造成的疾病，常称为分子病。 包括酶缺陷病：如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所其致的 糖原沉积症 糖原 糖原合成酶 6-磷酸葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸酶 葡萄糖 受体病：如家族性高胆固醇血症，LDL受体功能 缺陷 胆固醇难以进入细胞被降解 高胆固醇血症