体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作 molecular diagnosis分子诊断 molecular disease分子病 monogenic disorder基因遗传病 monosomy单体型 morbid genomics疾病基因组学 mucopolysaccharidosis,MPS粘多糖贮积症 multifactorial disorder多因子病 multifactorial inheritance,MF多因子遗传 mutagen诱变剂 mutant protein突变蛋白 mutation突变 mutation load突变负荷 myeloschisis脊髓裂 myoclonic epilepsy and ragged red fibers,MERF伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫 neonatal screening新生儿筛查 neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa,NARP神经源性肌软弱、共济失调 并发色素性视网膜炎 non- disjunction不分离 non- sense mutation无义突变 novel property mutation新特征突变 nuclear DNA,nDNA核DNA nullisomy缺体型 Online mendelian Inheritance in Man在线《人类孟德尔遗传》 osteogenesis imperfecta成骨不全 臂内倒位 parental imprinting亲代印记 Parkinson disease,PD帕金森病 path analysis通径分析 Patau syndrome Patau综合征 pedigree analysis系谱分析法 penetrance外显率 pericentric inversion臂间倒位 peudogene拟基因体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作 molecular diagnosis 分子诊断 molecular disease 分子病 monogenic disorder 基因遗传病 monosomy 单体型 morbid genomics 疾病基因组学 mucopolysaccharidosis，MPS 粘多糖贮积症 multifactorial disorder 多因子病 multifactorial inheritance，MF 多因子遗传 mutagen 诱变剂 mutant protein 突变蛋白 mutation 突变 mutation load 突变负荷 myeloschisis 脊髓裂 myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF 伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫 N neonatal screening 新生儿筛查 neurogenic muscle weakness,ataxia,and retinitis pigmentosa，NARP 神经源性肌软弱、共济失调 并发色素性视网膜炎 non-disjunction 不分离 non-sense mutation 无义突变 novel property mutation 新特征突变 nuclear DNA，nDNA 核 DNA nullosomy 缺体型 O Online Mendelian Inheritance in Man 在线《人类孟德尔遗传》 osteogenesis imperfecta 成骨不全 P paracentric inversion 臂内倒位 parental imprinting 亲代印记 Parkinson disease，PD 帕金森病 path analysis 通径分析 Patau syndrome Patau 综合征 pedigree analysis 系谱分析法 penetrance 外显率 pericentric inversion 臂间倒位 peudogene 拟基因