因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。 【授课时数】4学时 【教学内容】 ①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的 基因区别。 ②结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、 启动子、增强子、终止子。 ③能概述基因的复制与表达：DNA的分子结构，复制，基因的转录、翻 译，外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生 成不同的基因产物。 ④概述基因组特点： 细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因； 线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。 ⑤能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态 突变)；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。 ⑥概述基因表达调控。 ⑦DNA损伤的修复。 第四章 单基因病 【目的要求】 学习AD、AR、XR、XD及Y连锁遗传的遗传特点及系谱分析；理解 基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病：以异常血红 蛋白病和地中海贫血为例，学习遗传病的发病的分子基础。因突变的概念、种类及 DNA 的损伤修复；理解突变机制及后果。 【授课时数】4 学时 【教学内容】 ① 能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的 基因区别。 ② 结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、 启动子、增强子、终止子。 ③ 能概述基因的复制与表达：DNA 的分子结构，复制，基因的转录、翻 译，外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生 成不同的基因产物。 ④ 概述基因组特点： 细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因； 线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。 ⑤ 能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态 突变）；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。 ⑥ 概述基因表达调控。 ⑦ DNA 损伤的修复。 第四章 单基因病 【目的要求】 学习 AD、AR、XR、XD 及 Y 连锁遗传的遗传特点及系谱分析；理解 基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病；以异常血红 蛋白病和地中海贫血为例，学习遗传病的发病的分子基础