综合征)是常染色体显性遗传病,患者因肝细胞内缺乏葡萄糖醛酸尿 苷转移酶,胆红素在血中滞留而导致黄疸,消化不良等症状,苯巴比 妥能诱导肝细胞滑面内质网合成该酶,所以给予患者苯巴比妥治疗, 即可使症状消失。雄激素能诱导αμ-抗胰蛋白酶的合成,因而可应用 于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 2.酶补充疗法给患者体内输入纯化酶制剂是酶补充疗法的重 要途径。如给脑苷脂病( Gaucher病)患者注射β-葡萄糖苷酶制剂,可 使患者肝和血液中的脑苷脂含量降低,使症状缓解;对严重的αμ-抗 胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的αμ-抗胰蛋白酶静脉注射,连用 4周后便可获得满意的效果。用从人胎盘提取的α-半乳糖苷酶A治疗 Fabry病也可取得一定的治疗疗效 在临床上很多情况下,直接输入酶制剂,往往受到机体免疫功能 的作用而被破坏,因而不能有效地发挥作用。为了降低外源酶在体内 的破坏,延长酶作用的半衰期,目前采用将纯化酶制剂装入载体后再 输入给患者的办法。载体容易以胞吞作用通过细胞膜进入细胞,载体 所带的酶逐渐释放,发挥治疗作用,提高疗效。常用的载体是红细胞 胞影和脂质体( liposome) 目前,应用酶受体介导分子识别法( receptor-mediated molecular recognized process)补充酶已经取得临床疗效。此法是把所用的酶进 行一定的改造,用靶细胞表面特殊受体的抗体包裹,注入体内后,更 易为靶细胞的某些结合部位所识别并与之特异性结合。例如,治疗Ⅱ 型糖原沉积病,可使α-糖苷酶与LDL结合,把酶引入肝外有LDL受 体的细胞,取得了治疗效果。 (四)维生素疗法 有些遗传代谢病是酶反应辅助因子(如维生素)合成不足,或者 是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低,因此通过给予相应的维 生素可以纠正代谢异常。例如,叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和 同型胱氨酸尿症;生物素可以用于治疗混合型羧化酶缺乏症和丙酸血 症等。近年来,在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突变引起的 心肌病有一定的疗效7 综合征）是常染色体显性遗传病，患者因肝细胞内缺乏葡萄糖醛酸尿 苷转移酶，胆红素在血中滞留而导致黄疸，消化不良等症状，苯巴比 妥能诱导肝细胞滑面内质网合成该酶，所以给予患者苯巴比妥治疗， 即可使症状消失。雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用 于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 2．酶补充疗法 给患者体内输入纯化酶制剂是酶补充疗法的重 要途径。如给脑苷脂病(Gaucher 病)患者注射β-葡萄糖苷酶制剂，可 使患者肝和血液中的脑苷脂含量降低，使症状缓解；对严重的α1-抗 胰蛋白酶缺乏症患者每周用 4g 强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用 4 周后便可获得满意的效果。用从人胎盘提取的α-半乳糖苷酶 A 治疗 Fabry 病也可取得一定的治疗疗效。 在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，往往受到机体免疫功能 的作用而被破坏，因而不能有效地发挥作用。为了降低外源酶在体内 的破坏，延长酶作用的半衰期，目前采用将纯化酶制剂装入载体后再 输入给患者的办法。载体容易以胞吞作用通过细胞膜进入细胞，载体 所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是红细胞 胞影和脂质体（liposome）。 目前，应用酶受体介导分子识别法（receptor-mediated molecular recognized process）补充酶已经取得临床疗效。此法是把所用的酶进 行一定的改造，用靶细胞表面特殊受体的抗体包裹，注入体内后，更 易为靶细胞的某些结合部位所识别并与之特异性结合。例如，治疗Ⅱ 型糖原沉积病，可使α-糖苷酶与 LDL 结合，把酶引入肝外有 LDL 受 体的细胞，取得了治疗效果。 （四）维生素疗法 有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合成不足，或者 是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维 生素可以纠正代谢异常。例如，叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和 同型胱氨酸尿症；生物素可以用于治疗混合型羧化酶缺乏症和丙酸血 症等。近年来，在临床上应用维生素 C 治疗因线粒体基因突变引起的 心肌病有一定的疗效