第二节基因诊断方法及实例 直接诊断—直接检测致病基因的突变 基因突变类型—缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断—应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性—RFLP、VNTR、SNP 16 15 第二节 基因诊断方法及实例 直接诊断——直接检测致病基因的突变 基因突变类型——缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断——应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性——RFLP、VNTR、SNP