(2)测定CAG重复数 取20μlPCR产物进行6%的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(常温400V,3h)。 电泳后银染凝胶,CAG重复数可在银染后通过与DNA分子标记物 Marker,进行 比较推算(当PCR产物长度为104bp时,重复数为19)。 3名患者(Ⅱ5,ⅢI,Ⅳ1)都各有一个等位基因的CAG重复数超过了40,分 别为57、49和63。 基因诊断证实该家系中的患者患有 Huntington舞蹈病,根据其遗传特征对朱 XX进行基因分析和遗传咨询。 、遗传咨询与治疗 (一)患者治疗 本病目前尚无法治愈。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑 制药物有反应,包括:①多巴胺D2一受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4 次d;氯丙嗪25-50mg,3次d:泰必利0.1-02,3次/d;应自小剂量开始, 逐渐增量,并注意锥体外里副作用;②耗竭神经末梢DA药物:利血平0.1-0.25mg 口,3次/d;丁苯那嗪12.5~5mg,3次/;③增强GABA能和胆碱能神经传 递药物通常无效;选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。 (二)遗传咨询 随访和扩大咨询。对患者家族其他成员可进行随访,对再发风险高的个体进 行基因诊断,以做到早诊断早治疗 病例四 姓名:杨X性别:男出生年月:1995年5月 民族:汉 地址:福建省 就诊日期:2008年3月 主诉:该患者面形较长,双耳明显超大,前额和下颌突出,睾丸比常人要大,中 度的弱智。（2）测定CAG重复数 取20μl PCR 产物进行6 %的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（常温400 V，3 h）。 电泳后银染凝胶，CAG重复数可在银染后通过与DNA 分子标记物Marker，进行 比较推算（当PCR 产物长度为104 bp时，重复数为19）。 3 名患者( Ⅱ5，Ⅲ1，Ⅳ1) 都各有一个等位基因的CAG重复数超过了40，分 别为57 、49 和63 。 基因诊断证实该家系中的患者患有 Huntington 舞蹈病，根据其遗传特征对朱 XX 进行基因分析和遗传咨询。 三、遗传咨询与治疗 （一）患者治疗 本病目前尚无法治愈。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑 制药物有反应，包括：①多巴胺 D2－受体阻断剂：氟哌啶醇 0.5－4mg 口服，4 次/d；氯丙嗪 25－50mg，3 次/d；泰必利 0.1－0.2，3 次/d；应自小剂量开始， 逐渐增量，并注意锥体外里副作用；②耗竭神经末梢DA药物：利血平0.1－0.25mg 口，3 次/d；丁苯那嗪 12.5～50mg，3 次/d； ③增强 GABA 能和胆碱能神经传 递药物通常无效；选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。 （二）遗传咨询 随访和扩大咨询。对患者家族其他成员可进行随访，对再发风险高的个体进 行基因诊断，以做到早诊断早治疗。 病例四 姓名：杨 X 性别：男 出生年月：1995 年 5 月 民族：汉 地址：福建省 就诊日期：2008 年 3 月 主诉：该患者面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，睾丸比常人要大，中 度的弱智