第四章基因突变的分子细胞生物学效应 一、目的要求 (一)掌握遗传性酶病和分子病基本概念; (二)掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制 (三)掌握基因突变引起性状改变的分子机制; (四)熟悉常见先天性代谢病发病(半乳糖血症、苯丙酮尿症)的分子机制和 主要临床表现 二、教学内容 (一)详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制,尤其是突变蛋白的 产生机制 二)一般介绍基因突变(包括结构基因和调节基因的突变)导致酶分子 的缺陷 (三)详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章单基因疾病的遗传 目的要求 (一)掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计,系谱特征和系谱分析。 (二)掌握Ⅹ连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计,系谱特征和系谱分析。 (三)掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、 共显性、外显率、Ⅹ染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限4 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 一、目的要求 （一）掌握遗传性酶病和分子病基本概念； （二）掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制； （三）掌握基因突变引起性状改变的分子机制； （四）熟悉常见先天性代谢病发病（半乳糖血症、苯丙酮尿症）的分子机制和 主要临床表现。 二、教学内容 （一） 详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制，尤其是突变蛋白的 产生机制。 （二） 一般介绍基因突变（包括结构基因和调节基因的突变）导致酶分子 的缺陷。 （三） 详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章 单基因疾病的遗传 一、目的要求 （一）掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计，系谱特征和系谱分析。 （二）掌握 X 连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险 估计，系谱特征和系谱分析。 （三）掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、 共显性、外显率、X 染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限