二、基因诊断方法及实例 直接基因诊断及实例 直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或 邻近DNA序列作为探针，进行Southern杂交，或通过 PCR扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常 及性质。主要适用于已知基因异常疾病的诊断。 2626 二、基因诊断方法及实例 直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或 邻近DNA序列作为探针，进行Southern 杂交，或通过 PCR 扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常 及性质。主要适用于已知基因异常疾病的诊断。 直接基因诊断及实例