Ian J.Deary Jian Yang Gail Davies Nature(10781):10.1038 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 从儿童时期到老年，遗传因素对智力稳定性及其改变的影响 【背景知识】 l.认知能力(cognitive ability):认知能力是指人脑加工、储存和提取信息的 能力，即人们对事物的构成、性能与他物的关系、发展的动力、发展方向以及 基本规律的把握能力。它是人们成功的完成活动最重要的心理条件。知觉、记 忆、注意、思维和想象的能力都被认为是认知能力。美国心理学家加涅 (R.M.Gagne)曾提出了3种认知能力：言语信息（回答世界是什么的问题的 能力)：智慧技能（回答为什么和怎么办的问题的能力）：认知策略（有意识地 调节与监控自己的认知加工过程的能力)：态度（情绪和情感的反应，形成学 习者对态度，指使学习者形成影响行为选择的内部状态或倾向)：动作技能（有 组织、协调统一的肌肉动作构成的活动)。 2.单核苷酸的多肽性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP):指在基因组 上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。单个核苷 酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP位点都可 以有4种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比 为1：2。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T,原因是CG中 的C常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP是指变异频 率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个 SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×1OE6个。因此，SNP成为第三代遗 传标志，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 3.连锁不平衡(1 inkage disequilibrium):在某一群体中，不同座位上某两个等 位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡。由于 LA不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完 全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群 体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。 4.正常值范围(cut-off)：应用统计方法来确定的某种生理指标的正常波动范Ian J. Deary & Jian Yang & Gail Davies Nature (10781):10.1038 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 从儿童时期到老年，遗传因素对智力稳定性及其改变的影响 【背景知识】 1. 认知能力 (cognitive ability)：认知能力是指人脑加工、储存和提取信息的 能力，即人们对事物的构成、性能与他物的关系、发展的动力、发展方向以及 基本规律的把握能力。它是人们成功的完成活动最重要的心理条件。知觉、记 忆、注意、思维和想象的能力都被认为是认知能力。美国心理学家加涅 （R.M.Gagne）曾提出了 3 种认知能力：言语信息（回答世界是什么的问题的 能力）；智慧技能（回答为什么和怎么办的问题的能力）；认知策略（有意识地 调节与监控自己的认知加工过程的能力）；态度（情绪和情感的反应，形成学 习者对态度，指使学习者形成影响行为选择的内部状态或倾向）；动作技能（有 组织、协调统一的肌肉动作构成的活动）。 2. 单核苷酸的多肽性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）：指在基因组 上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。单个核苷 酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个 SNP 位点都可 以有 4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比 为 1 :2。SNP 在 CG 序列上出现最为频繁,而且多是 C 转换为 T ,原因是 CG 中 的 C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频 率大于 1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每 1000 个碱基就有一个 SNP ,人类基因组上的 SNP 总量大概是 3 ×10E6 个 。因此,SNP 成为第三代遗 传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与 SNP 有关。 3. 连锁不平衡(linkage disequilibrium)：在某一群体中，不同座位上某两个等 位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完 全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群 体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。 4. 正常值范围(cut-off): 应用统计方法来确定的某种生理指标的正常波动范