传病如甲型血友病,其男性发病率为1/5000,q-1/5000,人群中 杂合子频率2q,即1/2500,男性患者比女性患者高q(男)>q2(女) 相反,对于Ⅹ连锁显性遗传病,男性患者是女性患者的1/2 第二节影响遗传平衡的因素 Hardy- Weinberg平衡的群体是一个理想群体,这个群体为无选择、 无突变、无迁移、无限大的随机婚配群体,对人类某些基因如血型基 因、酶变异型基因等能够达到这些条件,但是,对于单基因遗传病, 些因素就可以影响基因分布或改变基因频率,从而破坏 Hardy- Weinberg平衡,这些因素包括:非随机婚配、突变、选择、遗 传漂变、基因流。 、非随机婚配 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶;而非随机婚配可以 通过两种方式增加纯合子的频率。一种是选型婚配( assortative mating),即选择具有某些特征(如身高、智力、种族)的配偶;如果 这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中,就将增加纯合患 者的相对频率;另一种是近亲婚配( consanguinous mating),即有共 同祖先血缘关系的亲属婚配,尽管表面上不改变等位基因频率,但可 以增加纯合子的比例,降低杂合子数量,因此使不利的隐性表型面临 选择,从而又最终改变了后代的等位基因频率。近亲婚配不仅提高了 后代的有害隐性基因纯合子的发生风险,而且增加了后代对多基因或 多因素疾病的出生缺陷的易感性,这是因为多基因病的患病风险与亲 属级别成正比。近亲的程度可以用亲缘系数( coefficient of relationship, r)来表示。亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位 基因的概率。按照等位基因的分离规律,每传一代得到其中一个等位 基因的概率是12,双亲和子女之间的亲缘系数为1n,同胞之间的亲传病如甲型血友病，其男性发病率为 1／5000，q＝1／5000，人群中 杂合子频率 2q，即 1／2500，男性患者比女性患者高 q（男）＞q（女）。 2 相反，对于 X 连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的 1／2。 第二节 影响遗传平衡的因素 Hardy-Weinberg 平衡的群体是一个理想群体，这个群体为无选择、 无突变、无迁移、无限大的随机婚配群体，对人类某些基因如血型基 因、酶变异型基因等能够达到这些条件，但是，对于单基因遗传病， 一 些因素 就可以 影响基 因分布 或改变 基因频 率，从 而破坏 Hardy-Weinberg 平衡，这些因素包括：非随机婚配、突变、选择、遗 传漂变、基因流。 一、非随机婚配 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以 通过两种方式增加纯合子的频率。一种是选型婚配（assortative mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果 这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中，就将增加纯合患 者的相对频率；另一种是近亲婚配（consanguinous mating），即有共 同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可 以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临 选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。近亲婚配不仅提高了 后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或 多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲 属级别成正比。近亲的程度可以用亲缘系数（coefficient of relationship， r）来表示。亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位 基因的概率。按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位 基因的概率是 1/2，双亲和子女之间的亲缘系数为 1/2，同胞之间的亲