1. ABC 2. BCe 3. CDE 4. CD 5 BCE 6. ABD 7. BCD 8. abcd 9. ACDe 10. B (三)名词解释 (四)问答题 1.染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异,主要表现为一对 同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异,例如,Y染色体的长度变 异,近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复 等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异 染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的,可以以一定的遗传方式传递给下一代,可作为 较稳定的、显微镜下可见的遗传标志,应用于临床实践和研究工作。例如,亲权鉴定,额外 或异常染色体来源的追溯。 2.莱昂假说:①正常雌性哺乳动物的体细胞中,两条X染色体中只有一条X染色体在 遗传上有活性,另一条在遗传上无活性;②失活是随机的:③失活发生在胚胎发育的早期。 Ⅹ小体检査的临床意义:①对个体进行性别鉴定,临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细 胞和绒毛细胞等材料进行检査。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定,对发育畸形 的个体进行鉴别诊断。 3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分,其螺旋化程度低,染色较浅而均匀,含有 单一或重复序列DNA,具有转录活性,常位于间期核的中央部分 异染色质在细胞间期呈凝缩状态,其螺旋化程度较高,着色较深,含有重复DNA序列, 为间期核中不活跃的染色质,其DNA复制较晩,很少转录或无转录活性。多分布在核膜内 表面。异染色质的特点为:①间期凝缩:②遗传惰性(基因多不表达);③晚期复制。 (吴白燕)1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD 8．ABCD 9．ACDE 10．B （三）名词解释 略 （四）问答题 1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对 同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y 染色体的长度变 异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复 等。第 1、9、和 16 号染色体次缢痕的变异。 染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为 较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外 或异常染色体来源的追溯。 2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条 X 染色体中只有一条 X 染色体在 遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。 X 小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细 胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形 的个体进行鉴别诊断。 3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有 单一或重复序列 DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。 异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复 DNA 序列， 为间期核中不活跃的染色质，其 DNA 复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内 表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。 （吴白燕）