子)中染色体数为23条,即n=23条 (二)人类染色体的结构、形态 在细胞增殖周期中的不同时期,染色体的形态结构不断地变化 着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的,可以在光学显微镜 下观察,常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。 每一中期染色体都具有两条染色单体( chromatid),互称为姐妹 染色单体,它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒 ( centromere)相连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕( primary constriction)。着丝粒是纺锤体附着的部位,在细胞分裂中与染色体的 运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极 移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)两部分。 在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒( telomere)。端粒起 着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的 长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕( secondary constriction)。人类近端着丝粒染色体的短臂未端有一球状结构,称为 随体( satellite)。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形 成有关,称为核仁形成区或核仁组织者区( nucleolus organizing region, NOR)(图9-5)。核仁组织者区含有核糖体RNA基因18S和28S的 rDNA,其主要功能是转录rRNA,参与核糖体大亚基前体的合成 图95中期染色体的形态特征 染色体上的着丝粒位置是恒定不变的,根据染色体着丝粒的位置 可将染色体分为4种类型:①中着丝粒染色体( metacentric chromosome),着丝粒位于或靠近染色体中央。若将染色体全长分为8 等份,则着丝粒位于染色体纵轴的12~5/8之间,着丝粒将染色体分 为长短相近的两个臂;②亚中着丝粒染色体( submetacentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8之间,着丝粒将染 色体分为长短不同的两个臂;③近端着丝粒染色体( acrocentric chromosome),着丝粒靠近一端,位于染色体纵轴的7⑧~末端之间,7 子）中染色体数为 23 条，即 n=23 条。 （二）人类染色体的结构、形态 在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化 着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜 下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。 每一中期染色体都具有两条染色单体（chromatid），互称为姐妹 染色单体，它们各含有一条 DNA 双螺旋链。两条单体之间由着丝粒 （centromere）相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕（primary constriction）。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的 运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极 移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。 在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒（telomere）。端粒起 着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的 长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕（secondary constriction）。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为 随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形 成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region， NOR）（图 9-5）。核仁组织者区含有核糖体 RNA 基因 18S 和 28S 的 rDNA，其主要功能是转录 rRNA，参与核糖体大亚基前体的合成。 图 9-5 中期染色体的形态特征 染色体上的着丝粒位置是恒定不变的，根据染色体着丝粒的位置 可将染色体分为 4 种类型：①中着丝粒染色体（metacentric chromosome），着丝粒位于或靠近染色体中央。若将染色体全长分为 8 等份，则着丝粒位于染色体纵轴的 1/2～5/8 之间，着丝粒将染色体分 为长短相 近的两个臂；②亚 中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的 5/8～7/8 之间，着丝粒将染 色体分为长短不同的两个臂；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的 7/8～末端之间