第二章人类基因 基因(gene)是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核 糖核酸( deoxyribonucleic acid,DNA)化学形式存在于染色体上。在 人类,基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在1944年, Avery等 用实验的方法就直接证明了DNA是生物的遗传物质。1953年 Watson 和 Crick在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模 型,奠定了基因复杂功能的结构基础。从此,遗传学的研究在医学领 域取得突飞猛进的发展。 第一节基因的概念 人类对基因的认识经历了一个由浅入深的历史发展过程。早在19 世纪60年代,奥地利神甫孟德尔就采用豌豆作为实验材料,进行了8 年的杂交试验研究,提出生物的性状是由遗传因子( hereditary factor) 决定的,并总结出遗传因子传递的分离定律和自由组合定律。20世纪 初丹麦遗传学家 Johannsen将遗传因子更名为基因(gene),并一直沿 用至今。随后美国遗传学家摩尔根及其学生 Sturtevant、 Muller等通 过果蝇的杂交试验证实,基因在染色体上呈直线排列,并提出了基因 传递的连锁交换定律,发表了著名的《基因论》;1927年 Muller等人 证明用人为因素(如ⅹ线等)可使基因发生突变;在此之前 Garrod (1908)认为人类的黑尿酸症是一种遗传病,病因是患者缺乏某种相 关生化反应的酶。于是人们开始将基因与酶联系起来。1936年 Beadle 等对果蝇( Drosophila melanogaster)朱矽眼型、朱红眼型和野生型进 行研究,再次证实了基因与酶的关系。1941年他们又根据对粗糙链抱 霉( Neurospora crassa)的研究结果,提出了“一个基因决定一种酶” 的学说;然而,后来的研究揭示,基因除了决定酶之外,还决定其他 蛋白质,于是有人提出了“一个基因一种蛋白质”的假说。但人们又第二章 人类基因 基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上，提出了著名的 DNA 分子双螺旋结构模 型，奠定了基因复杂功能的结构基础。从此，遗传学的研究在医学领 域取得突飞猛进的发展。 第一节 基因的概念 人类对基因的认识经历了一个由浅入深的历史发展过程。早在 19 世纪 60 年代，奥地利神甫孟德尔就采用豌豆作为实验材料，进行了 8 年的杂交试验研究，提出生物的性状是由遗传因子（hereditary factor） 决定的，并总结出遗传因子传递的分离定律和自由组合定律。20 世纪 初丹麦遗传学家 Johannsen 将遗传因子更名为基因（gene），并一直沿 用至今。随后美国遗传学家摩尔根及其学生 Sturtevent、Mü11er 等通 过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列，并提出了基因 传递的连锁交换定律，发表了著名的《基因论》；1927 年 Müller 等人 证明用人为因素（如 X 线等）可使基因发生突变；在此之前 Garrod （1908）认为人类的黑尿酸症是一种遗传病，病因是患者缺乏某种相 关生化反应的酶。于是人们开始将基因与酶联系起来。1936 年 Beadle 等对果蝇（Drosophila melanogaster）朱矽眼型、朱红眼型和野生型进 行研究，再次证实了基因与酶的关系。1941 年他们又根据对粗糙链抱 霉（Neurospora crassa）的研究结果，提出了“一个基因决定一种酶” 的学说；然而，后来的研究揭示，基因除了决定酶之外，还决定其他 蛋白质，于是有人提出了“—个基因一种蛋白质”的假说。但人们又