考虑这一点。 新的突变对于一个外显完全的规则的常染色体显性遗传病 来说,如在一个正常的家系中,突然出现一个新的患者,则该例患者 很可能是新的基因突变的结果。此患者的子代再发风险率为50%。但 其弟妹再发风险率则并不高于群体中一般的发病率。新发生的突变者 在全部患者中所占比例与该病的适合度有关。 (三)常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时,子女才有25%的概率患病,如已 生育一个或几个患儿,再发风险仍为25%。一般在小家系中,呈散发 性,大家系中可见到同时患病的同胞,患者的子女一般不发病,在少 数情况下可能发病,取决于患者的配偶。①患者的配偶如为正常的纯 合子,则子女均为杂合子,为外表正常的隐性致病基因的携带者;② 患者的配偶如为杂合子,则子女有50%的再发风险率,杂合子由于临 床上不呈现疾病,因此与正常人很难区别,如杂合子频率较高,在遗 传咨询时若不予考虑,则可能造成推算再发风险率的错误。人群中杂 合子的频率可根据群体患病率算出。大多数常染色体隐性遗传杂合子 目前还不能检出,人们只能通过家系分析来估算某个杂合子的概率; ③患者配偶如为同类疾病患者,则其子代通常均会发病。在医学遗传 学文献中,曾有两个常染色体隐性遗传病的同病患者结婚,但有子代 不发病的报道,例如白化病、 Usher综合征、先天性聋哑等。主要原 因是这些疾病具有遗传异质性,因此两个病理基因的纯合子,如在不 同基因座上,则其子代在每个基因座上均为杂合子,故不会呈现疾病 近亲婚配,患常染色体隐性遗传病的危险率将明显增大。 (四)X连锁隐性遗传 Ⅹ连锁隐性遗传的传代规律见表20-1,临床上常见的情况为杂合 子女性与正常男性婚配,后代中男孩有1/2可能患病,女孩不发病, 但有12为携带者;正常女性与男性患者婚配,后代中男孩均不患病, 女孩均为携带者 表20-1X连锁隐性遗传的传代规律7 考虑这一点。 2．新的突变 对于一个外显完全的规则的常染色体显性遗传病 来说，如在一个正常的家系中，突然出现一个新的患者，则该例患者 很可能是新的基因突变的结果。此患者的子代再发风险率为 50％。但 其弟妹再发风险率则并不高于群体中一般的发病率。新发生的突变者 在全部患者中所占比例与该病的适合度有关。 （三）常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时，子女才有 25％的概率患病，如已 生育一个或几个患儿，再发风险仍为 25％。一般在小家系中，呈散发 性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少 数情况下可能发病，取决于患者的配偶。①患者的配偶如为正常的纯 合子，则子女均为杂合子，为外表正常的隐性致病基因的携带者；② 患者的配偶如为杂合子，则子女有 50％的再发风险率，杂合子由于临 床上不呈现疾病，因此与正常人很难区别，如杂合子频率较高，在遗 传咨询时若不予考虑，则可能造成推算再发风险率的错误。人群中杂 合子的频率可根据群体患病率算出。大多数常染色体隐性遗传杂合子 目前还不能检出，人们只能通过家系分析来估算某个杂合子的概率； ③患者配偶如为同类疾病患者，则其子代通常均会发病。在医学遗传 学文献中，曾有两个常染色体隐性遗传病的同病患者结婚，但有子代 不发病的报道，例如白化病、Usher 综合征、先天性聋哑等。主要原 因是这些疾病具有遗传异质性，因此两个病理基因的纯合子，如在不 同基因座上，则其子代在每个基因座上均为杂合子，故不会呈现疾病。 近亲婚配，患常染色体隐性遗传病的危险率将明显增大。 （四）X 连锁隐性遗传 X 连锁隐性遗传的传代规律见表 20-1，临床上常见的情况为杂合 子女性与正常男性婚配，后代中男孩有 1/2 可能患病，女孩不发病， 但有 l/2 为携带者；正常女性与男性患者婚配，后代中男孩均不患病， 女孩均为携带者。 表 20-1 X 连锁隐性遗传的传代规律