若有产物为非缺失型DMD 有的外显子不能被扩增,为缺失 型DMD 用连锁分析用引物扩增先 证者和母亲 抽提胎儿羊水脐血gDNA gDNA,如能提供信息抽提 胎儿gDNA 行SRY、脐血G带检查,判断胎 儿性别 用连锁分析的方法结合 SRY检测及G 显带作出诊断 性,用PCR判断是否 女性,用连锁分析 在与先证者相同的缺失 方法判断是否为携带者 有 缺失为患儿 无缺 失为正常胎儿 用连锁分析的方法 加以证实,作出最后诊断 肌肉组织的 dystrophin兔疫检 测若有产物为非缺失型DMD 有的外显子不能被扩增，为缺失 型DMD ↓ ↓ 用连锁分析用引物扩增先 证者和母亲 抽提胎儿羊水/脐血gDNA gDNA，如能提供信息抽提 胎儿gDNA ↓ ↓ 行SRY、脐血G带检查，判断胎 儿性别 用连锁分析的方法结合 SRY检测及G ↓ 显带作出诊断 ↓———————————— ———↓ 男 性，用PCR判断是否 女性，用连锁分析 存 在与先证者相同的缺失 方法判断是否为携带者 ↓ ↓———————————— ——↓ 有 缺失为患儿 无缺 失为正常胎儿 ↓ 用连锁分析的方法 加以证实，作出最后诊断 肌肉组织的 dystrophin 免疫检 测