3 3、囊性纤维病 编码跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白结构 使CFTR转运氯离子的功能异常， 患者支气管内黏液增多 支气管受阻，肺部功能严重受损 3、囊性纤维病 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白结构 编码跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失3个碱基对 使CFTR转运氯离子的功能异常， 患者支气管内黏液增多 支气管受阻，肺部功能严重受损