四、筒答题（每题5分，共10分） 1.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形 式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列 和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。 (2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区 外侧5端和3'端的可转录的非翻译区。 2.从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。 若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证 者母亲基因型为：aa(1分)。 五、问答题（每题10分，共20分】 1.减数分裂前期I分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同 源染色体联会发生在偶线期(2分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这 种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊 妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(2分)，这是遗 传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(1分)。 2.先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY(2 分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状：青春期 后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查，X染色质阳性（有一个或多个）(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。 672四、简答题(每题 J分，共 10分) 1.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形 式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列 和内含子即非编码序列(<3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。 (2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区 外侧5’端和3‘端的可转录的非翻译区。 2.从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。 若以A表示显性致病基因，先证者基因型为:Aa< 1分)、先证者父亲基因型为:Aa(1分)、先证 者母亲基因型为:aa<1分)。 五、问答题(每题 10分，共 20分) 1.减数分裂前期 工分为五个小期，即:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同 源染色体联会发生在偶线期(<2分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这 种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊 妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(2分)，这是遗 传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(1分)。 2.先天性皋丸发育不全综合征又称为 Klinefelter综合征。其主要核型为 47, XXY (2 分)。本病的主要临床表现是男性 不育(1分)，在青春期之前 ，患 者没有明显的症状 ;青春期 后，逐渐出现肇丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(<1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查 ，X染色质阳性(有 一个或 多个)(2分),Y染色质阳性(1个)(2分)。 X72