突变蛋白 突变与疾病的关系 突变涉及的原发损害 病例 继发性损害 病例 步骤 核苷酸序列转录、RNA剪切地中海贫血、HPFH转录的调节 急性间隙性卟啉症 mRNA 翻译 地中海贫血 翻译的调节 急性间隙性卟啉症 多肽 多肽链折叠 LDL受体突变2型翻译后修饰 Ehlers- Danlos综合征 维空间构象亚单位聚合、 胶原形成缺陷 亚单位聚合和亚细 Zellweger综合征、l细 细胞定位 胞定位的调节 胞病 生物学功能蛋白质降解 Tay-Sachs病 蛋白质降解的调节未知突变蛋白 突变与疾病的关系 突变涉及的 步骤 原发损害 病例 继发性损害 病例 核苷酸序列 转录、RNA剪切 地中海贫血、HPFH 转录的调节 急性间隙性卟啉症 mRNA 翻译 地中海贫血 翻译的调节 急性间隙性卟啉症 多肽 多肽链折叠 LDL受体突变2型 翻译后修饰 Ehlers-Danlos综合征 三维空间构象 亚单位聚合、 细胞定位 胶原形成缺陷 亚单位聚合和亚细 胞定位的调节 Zellweger综合征、I细 胞病 生物学功能 蛋白质降解 Tay-Sachs病 蛋白质降解的调节 未知