第十六章遗传与肿瘤发生 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长,也可转移进入其它组织器官,而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭,最后 导致死亡。目前已发现的200多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统 长期以来,对肿瘤的解释颇有争议。环境污染及生活方式的影响, 如吸烟与肿瘤的发生也有很大关系;然而,许多恶性肿瘤的发生并没 有明显的决定性因素。在有些病例中,遗传基础起了重要的作用。例 如,一些肿瘤的发生具有明确的种族倾向性:日本人患松果体瘤者比 其他民族高十几倍;中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍,比日 本人高60倍,而且这种高发病中并不随中国人移居他国而明显降低, 世界上80%左右的鼻咽癌发生在我国,持广东方言的居民是鼻咽癌的 最高发人群,鼻咽癌因而又被称为“广东瘤( Canton tumor)”。可见 遗传因素是诱导肿瘤发生的重要原因。如果肿瘤仅仅是一种单基因 病,那么理解恶性肿瘤是如何始动的并设计治疗方案会更容易。但事 实并非如此简单,基本上当诱导细胞分裂的过程出现失控、细胞分裂 周期的调控缺陷和/或程序性细胞死亡(凋亡)的控制被破坏均会导致 肿瘤的发生。事实上,同许多其他疾病一样,肿瘤的发生也是遗传因 素和环境因素共同作用的结果,只是在同一肿瘤的发生中,遗传因素 或环境因素所起的作用不等而已。 自20世纪70年代以来,肿瘤的遗传研究得益于分子遗传学技术 的发展,取得了一系列重要的研究成果。癌基因、肿瘤抑制基因、肿 瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因的发现促进了对细胞周期及细胞凋亡 机制的深入了解,使人们对肿瘤发生和发展的认识也日趋深入。 第一节肿瘤发生的遗传现象1 第十六章 遗传与肿瘤发生 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统。 长期以来，对肿瘤的解释颇有争议。环境污染及生活方式的影响， 如吸烟与肿瘤的发生也有很大关系；然而，许多恶性肿瘤的发生并没 有明显的决定性因素。在有些病例中，遗传基础起了重要的作用。例 如，一些肿瘤的发生具有明确的种族倾向性：日本人患松果体瘤者比 其他民族高十几倍；中国人鼻咽癌的发病率比印度人高 30 倍，比日 本人高 60 倍，而且这种高发病中并不随中国人移居他国而明显降低， 世界上 80％左右的鼻咽癌发生在我国，持广东方言的居民是鼻咽癌的 最高发人群，鼻咽癌因而又被称为“广东瘤（Canton tumor）”。可见 遗传因素是诱导肿瘤发生的重要原因。如果肿瘤仅仅是一种单基因 病，那么理解恶性肿瘤是如何始动的并设计治疗方案会更容易。但事 实并非如此简单，基本上当诱导细胞分裂的过程出现失控、细胞分裂 周期的调控缺陷和/或程序性细胞死亡（凋亡）的控制被破坏均会导致 肿瘤的发生。事实上，同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是遗传因 素和环境因素共同作用的结果，只是在同一肿瘤的发生中，遗传因素 或环境因素所起的作用不等而已。 自 20 世纪 70 年代以来，肿瘤的遗传研究得益于分子遗传学技术 的发展，取得了一系列重要的研究成果。癌基因、肿瘤抑制基因、肿 瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因的发现促进了对细胞周期及细胞凋亡 机制的深入了解，使人们对肿瘤发生和发展的认识也日趋深入。 第一节 肿瘤发生的遗传现象