3561401医学遗传学( Medical genetics 学分数2周学时2 教学目的与要求 课程性质:临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。 基本内容:医学遗传学通过理论和实验教学,结合临床医学,介绍疾病的发生、发展过 程中遗传或基因在其中所起的作用,以及疾病发生的遗传机制:遗传或基因作为分子医学的 基础为现代医学(健康保健和疾病预防、诊断与治疗)所提供的新观念与新思路:重要疾病 在遗传学角度的新进展;临床医学中有关的遗传学技术。 基本要求:掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制,了解遗传医学新进展; 掌握医学遗传学的基本实验方法。 教学方式:理论课与实验课结合。 参考教材: 1.刘雯左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社2003年 2. Mosby' s crash course-cell biology and gentic 2.陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年 3. Gelehrter TD. Collins FS, Ginsburg d主编《 Principle of Medical Genetics2n》 教学内容: 1.绪论(第1周) 1.1医学遗传学的任务和范畴 1.2遗传病概述 1.3遗传病的研究策略 2.人类基因(第1周) 2.1基因的概念 2.2基因的化学本质 2.3人类基因和基因组的结构特点 2.4基因的生物学特性 2.5人类基因组计划 3.基因突变(第2周) 3.1诱发基因突变的因素 3.2基因突变的一般特性 3.3基因突变的分子机制 3.4DNA损伤的修复 4.单基因疾病的遗传(第3周) 4.1系谱与系谱分析法 4.2常染色体显性遗传病的遗传 4.3常染色体隐性遗传病的遗传356.140.1 医学遗传学（Medical Genetics） 学分数 2 周学时 2 教学目的与要求： 课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。 基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过 程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的 基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病 在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。 基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展； 掌握医学遗传学的基本实验方法。 教学方式：理论课与实验课结合。 参考教材： 1． 刘雯 左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社 2003 年 2． Mosby’s crash course-cell biology and gentics 2．陈竺 主编《医学遗传学》人民卫生出版社 2001 年 3．Gelehrter TD,Collins FS,Ginsburg D 主编《Principle of Medical Genetics 2nd》 教学内容： 1．绪论（第 1 周） 1．1 医学遗传学的任务和范畴 1．2 遗传病概述 1．3 遗传病的研究策略 2．人类基因（第 1 周） 2．1 基因的概念 2．2 基因的化学本质 2．3 人类基因和基因组的结构特点 2．4 基因的生物学特性 2．5 人类基因组计划 3．基因突变（第 2 周） 3．1 诱发基因突变的因素 3．2 基因突变的一般特性 3．3 基因突变的分子机制 3．4 DNA 损伤的修复 4．单基因疾病的遗传（第 3 周） 4．1 系谱与系谱分析法 4．2 常染色体显性遗传病的遗传 4．3 常染色体隐性遗传病的遗传