当母亲年龄增大时,所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条 的情况要多于一般人群。母亲年龄越大(大于35岁),生育Down综 合征患儿的危险性就越高。但母亲生育年龄只是环境因子在体内累积 作用的表现形式,这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有 关。一般认为,生殖细胞在母体内停留的时间越长,受到各种因素影 响的机会越多,在以后的减数分裂过程中,容易产生染色体不分离而 导致染色体数目异常 第二节染色体数目异常及其产生机制 人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染 色体组( chromosome set)。因此,精子和卵子为单倍体( hap loid), 以n表示,分别含有22条常染色体和1条性染色体。受精卵则为二 倍体( diploid,以2n表示,包括22对常染色体和1对性染色体。以 人二倍体数目为标准,如果体细胞的染色体数目(整组或整条)的增 加或减少,称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两 种形式 、整倍体改变 如果染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍数,即以n为基数, 整倍地增加或减少,则称为整倍体( euploid),超过二倍体的整倍体 被称为多倍体( polyploid) 在2n的基础上,如果增加一个染色体组(n),则染色体数为3n, 即三倍体( triploid);若在2n的基础上增加两个n,则为4n,即四倍 体( tetraploid);以此类推。三倍体以上的又统称为多倍体。如果在 2n的基础上减少一个染色体组,则称为单倍体( haploid)。 在人类中已知有三倍体和四倍体的个体,但只有极少数三倍体的 个体能存活到出生,存活者多为2n/3n的嵌合体。有调查资料表明,4 当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条 的情况要多于一般人群。母亲年龄越大（大于 35 岁），生育 Down 综 合征患儿的危险性就越高。但母亲生育年龄只是环境因子在体内累积 作用的表现形式，这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有 关。一般认为，生殖细胞在母体内停留的时间越长，受到各种因素影 响的机会越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而 导致染色体数目异常。 第二节 染色体数目异常及其产生机制 人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染 色体组（chromosome set）。因此，精子和卵子为单倍体（haploid）， 以 n 表示，分别含有 22 条常染色体和 1 条性染色体。受精卵则为二 倍体（diploid），以 2n 表示，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体。以 人二倍体数目为标准，如果体细胞的染色体数目（整组或整条）的增 加或减少，称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两 种形式。 一、整倍体改变 如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以 n 为基数， 整倍地增加或减少，则称为整倍体（euploid），超过二倍体的整倍体 被称为多倍体（polyploid）。 在 2n 的基础上，如果增加一个染色体组（n），则染色体数为 3n， 即三倍体（triploid）；若在 2n 的基础上增加两个 n，则为 4n，即四倍 体（tetraploid）；以此类推。三倍体以上的又统称为多倍体。如果在 2n 的基础上减少一个染色体组，则称为单倍体（haploid）。 在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有极少数三倍体的 个体能存活到出生，存活者多为 2n/3n 的嵌合体。有调查资料表明