11.人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发 生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化:后代如果出现9号染 色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片段有三份),则表现为痴呆病患者,如果 出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失),后代早期流产。图乙为 由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅱ-1染色体 正常,I-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者。 A B 图甲 图例 口○正常男女 ○女患者 流产 图乙 (1)个体I-2的7号或9号染色体上基因的 发生了改变。 (2)个体Ⅱ-2能够产生 种配子。 (3)写出个体Ⅲ-1的7号和9号染色体组合:(用图甲中的字母表示)。 (4)早期流产导致胎儿不能成活,则Ⅱ-1与Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3为7号和9号染色体 易位携带者的概率是 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 妊娠期间进行 解析:(1)易位后细胞内基因结构和种类未发生变化,从图中看出易位后染色体的结构 发生改变,其长度和组分已经变化,故其上携带的基因的数量及原有排列次序发生改变。(2) 根据题意:已知I-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位的携带者可知,Ⅰ一2、Ⅱ-2个体的 染色体组成为AA+B,故可产生4种类型的配子。(3)Ⅲ-1是痴呆患者,即为9号染色体 “部分三体”,也就是患者的一对正常9号染色体(B)上含有两个“图甲A中的阴影片 段”,另外在7号染色体(A+)上也含有该片段,故相关染色体的组成为A+ABB。(4)Ⅱ-1 和Ⅱ-2的染色体组成分别为AABB、AABB,婚配后代的染色体组成为1/4ABB、1/4AABB (单体导致流产胎儿不成活)、1/4A+ABB、1/4AAB(含有两个“图甲A中的阴影片段” 分别位于A和B上,为7号和9号染色体易位者)。5 11．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第 7 号染色体和第 9 号之间可以发 生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现 9 号染 色体“部分三体”(细胞中出现 9 号染色体的某一片段有三份)，则表现为痴呆病患者，如果 出现 9 号染色体“部分单体”(细胞中出现 9 号染色体的部分缺失)，后代早期流产。图乙为 由于发生第 7 号和第 9 号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅱ－1 染色体 正常，Ⅰ－2、Ⅱ－2 为甲图所示染色体易位的携带者。 图甲 图乙 (1)个体Ⅰ－2 的 7 号或 9 号染色体上基因的__________发生了改变。 (2)个体Ⅱ－2 能够产生__________种配子。 (3)写出个体Ⅲ－1 的 7 号和 9 号染色体组合：__________(用图甲中的字母表示)。 (4)早期流产导致胎儿不能成活，则Ⅱ－1 与Ⅱ－2 所生后代Ⅲ－3 为 7 号和 9 号染色体 易位携带者的概率是__________。 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行__________，妊娠期间进行 __________。 解析：(1)易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，从图中看出易位后染色体的结构 发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有排列次序发生改变。(2) 根据题意：已知Ⅰ－2、Ⅱ－2 为图甲所示染色体易位的携带者可知，Ⅰ－2、Ⅱ－2 个体的 染色体组成为 AA＋ BB－，故可产生 4 种类型的配子。(3)Ⅲ－1 是痴呆患者，即为 9 号染色体 “部分三体”，也就是患者的一对正常 9 号染色体(BB)上含有两个“图甲 A ＋中的阴影片 段”，另外在 7 号染色体(A＋ )上也含有该片段，故相关染色体的组成为 A ＋ ABB。(4)Ⅱ－1 和Ⅱ－2 的染色体组成分别为 AABB、AA＋ BB－，婚配后代的染色体组成为 1/4AABB、1/4AABB － (单体导致流产胎儿不成活)、1/4A＋ ABB、1/4AA＋ BB－ (含有两个“图甲 A ＋中的阴影片段”， 分别位于 A ＋和 B 上，为 7 号和 9 号染色体易位者)