其1:染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合, 形成具有双着丝点的染色体,因而必将在下次的分裂中出现结构变异 而不能定型 其2:顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼 此接合,也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因,使 得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外 露,因而保持稳定能够比较长时间的存在。 3.染色体缺失片断的大小:染色体缺失的节段可大可小,大到缺失 条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体;小到缺失染色 体上的单个染色粒或个别的基因,甚至丢失基因一小部分。 4.缺失杂合体和纯合体:某个体的体细胞内既有正常的染色体又有 缺失的染色体,称之为缺失杂合体。 顶端缺失杂合体 中间缺失杂合体 某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体 、缺失的细胞学鉴定: 从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染 色体的配对情况: 1.断片有无:当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染 色体上时,一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失,在最初的分 裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片,但在该细胞多其 1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合， 形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异 而不能定型。 其 2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼 此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使 得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外 露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。 3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失 一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色 体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。 4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有 缺失的染色体，称之为缺失杂合体。 a a a a b b b b c c 顶端缺失杂合体 c c 中间缺失杂合体 d d f d e e f f 某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。 a b c d 二、缺失的细胞学鉴定： 从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染 色体的配对情况： 1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染 色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分 裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多