MTHFR C677基因-影响叶酸代谢的关键基因 ◆MTHFR全称：亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahhydrofolate reductase) 胎儿发育必需生物，成分包括DNA ◆它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关峡酶。 和蛋白质的甲基化，若甲基化不 足，引起流产使胎儿生长受限 ◆它可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5甲基四氢叶酰，从而作为甲 基的间接供体参与体内票吟、密啶的合成及DA、RA、蛋白质的甲 同型半胱氨酸是独立的致 基化，同时维持体内正常的同型半胱氣酸水平， 畸因子，与神经管畸形密 ◆MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型， 切相关。 EE38282283258335235833355855282333325358332823332332335582383338335582322323333523252353 由gcc编码的丙氨酸突变成由gtc编码的缴氨 酸。MTHFRI酶的活性逐级降低(CC型活性为 T的密 100%,CT型活性为65%，TT型活性为30%) V频 677 5878 91011 www.fppt infoMTHFR C677基因-影响叶酸代谢的关键基因 胎儿发育必需生物成分包括DNA 和蛋白质的甲基化，若甲基化不 足, 引起流产/使胎儿生长受限 同型半胱氨酸是独立的致 畸因子，与神经管畸形密 切相关。 Goyette 染色体 1p36.3 由gcc编码的丙氨酸突变成由gtc编码的缬氨 酸。MTHFR酶的活性逐级降低（CC型 活性为 100%，CT型活性为65%，TT型活性为30%）