第七章突变 遗传物质的改变称为突变，可分为两大类，一类是细胞学上可以看得见的染色体异 变，包括染色体数目、形态和结构的改变，又称染色体畸变：另一类是基因突变，即染 色体上一个位点遗传物质的变化，又你点突变。通常所说的突变是指基因突变 第一节染色体畸变 指在自然或人工诱变条件下，染色体的某一片断发生改变，或个别或全套染色体的 数目发生的变化 一 染色体结构的变异 (一)染色体结构变异的类别 1.缺失：缺失是指染色体的某一区段丢失了。根据缺失片断所在的位置，缺失分 为顶端缺失和中间缺失。 顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端，中间缺失是指缺失的区段是某臂的 内段。 如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。 某个体的细胞内，如果一对同源染色体中，一个正常，另一个缺失，就称为缺失杂 合体。如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。 细胞学特征： 如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失杂合体中，在正常染色体与缺失染 色体联会形成二价体时，会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失 的区段因同源联会而被排挤出来的。 如果顶端缺失的区段较长，尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会时，非缺 失染色体呈现游离端，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。 缺失的遗传效应 (1)由于缺失区段内基因的性质和倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或 生活力降低。缺失纯合体尤其如此。 (2)带有缺失染色体的配子常有败育的，因而缺失杂合体有部分不结实现象。 (3)假显性现象，又称拟显性现象。由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出相应 性状的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因 的效应显现出来)。 (4)缺失破坏了正常的连锁群，影响基因间的交换和重组。 2.重复：重复是指染色体多了自己的某一区段。可分为顺接重复和反接重复。顺 接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复是指某区段在重 复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 细胞学特征：如果重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会排挤出来，成为二价体上一个突出的环或瘤。 重复的遗传效应 (1)重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但没有 缺失的影响严重。 (2)剂量效应（累加效应）：基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表 现型效应就越显著的现象。重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合 体的细胞内是4个，因而会表现基因的剂量效应。 (3)位置效应：由于重复基因所在位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效 应。 如B/B+和BB/+,重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现不同。前者 68个小眼，后者45个小眼，正常800个小眼。 3、倒位：倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。倒位有臂内倒位和 臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，臂间倒位的倒位区 段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂