第五章基因 诊断的临床思 路 基因诊断的起源 基因诊断是用分子生物学 的理论和技术,通过直接探查基 因的存在状态或缺陷,从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水 平分析基因的功能,从而对人体 状态与疾病作出诊断的方法。最 早起源于对单基因遗传病的辅 助诊断,而现代的基因诊断范围 已大大扩展,不仅能对某些疾病 做出确切诊断,如确定某些遗传 病,也能确定基因与疾病有关联 的状态,如对疾病的易感性、发 病类型和阶段的确定等。就目前 已经开展的工作而言,外科领域 的遗传性疾病、遗传易感性疾 病、多种恶性肿瘤、感染性疾病 器官移植反应等都可以用基因 诊断的方法加以诊断。 2辅助诊断的疾病类型 基因诊断能够对某些疾病 做出确切诊断,对其它复杂疾 病,有些发病原因不明,有些由 遗传因素和环境因素共同作用 所致,导致分子诊断不能够作为 主要诊断指标,而处于辅助诊断 的地位。如多基因遗传病、染色 体遗传病、线粒体病、传染性疾 病、肿瘤、慢性疾病等第五章 基因 诊断的临床思 路 1 基因诊断的起源 基因诊断是用分子生物学 的理论和技术，通过直接探查基 因的存在状态或缺陷，从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水 平分析基因的功能，从而对人体 状态与疾病作出诊断的方法。最 早起源于对单基因遗传病的辅 助诊断，而现代的基因诊断范围 已大大扩展，不仅能对某些疾病 做出确切诊断，如确定某些遗传 病，也能确定基因与疾病有关联 的状态，如对疾病的易感性、发 病类型和阶段的确定等。就目前 已经开展的工作而言，外科领域 的遗传性疾病、遗传易感性疾 病、多种恶性肿瘤、感染性疾病、 器官移植反应等都可以用基因 诊断的方法加以诊断。 2 辅助诊断的疾病类型 基因诊断能够对某些疾病 做出确切诊断，对其它复杂疾 病，有些发病原因不明，有些由 遗传因素和环境因素共同作用 所致，导致分子诊断不能够作为 主要诊断指标，而处于辅助诊断 的地位。如多基因遗传病、染色 体遗传病、线粒体病、传染性疾 病、肿瘤、慢性疾病等