表:分子遗传学可检测的疾病 检测目 疾病名称 检测基因 位点 的 遗传性脊髓小脑 SCAl、2 患者基因 性共济失调(SCA) 3、6、7 诊断症前断 状 诊 产前 诊断 齿状核-红核-苍 DRPLA 患者基因 白球-路易氏管萎 缩症( DRPLA) 诊断症前断 状诊 弗雷德里希共济 X25 患者基因 失调(FRDA) FRDAI 诊断症前断携者查 状诊 带 筛 亨廷顿舞蹈症 HD(IT15) 患者基因 (HD) 诊断症前断 状诊 进行性肌营养不 患者基因 良症(DMD/BMD) 诊断产诊断携者查 刖 带筛 强直性营养不良 DMPK 患者基因 症(DM) 诊断表：分子遗传学可检测的疾病 疾病名称 检测基因 位点 检 测 目 的 遗传性脊髓小脑 性共济失调（SCA） SCA1、2、 3、6、7 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 产前 诊断 齿状核-红核-苍 白球-路易氏管萎 缩症（DRPLA） DRPLA 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断 弗雷德里希共济 失调（FRDA） X25/ FRDA1 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 携带 者筛 查 亨廷顿舞蹈症 （HD） HD（IT15） 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断 进行性肌营养不 良症（DMD/BMD） DMD 患者基因 诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 强直性营养不良 症（DM） DMPK 患者基因 诊断