脊肌萎缩症(SMA) 患者基因 诊断症前断产诊断携者查 状诊、前 携带 脊髓延髓性肌萎 患者基因 缩症(SBMA) 诊断症前断产诊断携者查 状诊、前 筛 眼咽型肌营养不 PABPN1 患者基因 良症(OPMD) 诊断症前断产诊断携者查 状 诊 师 遗传性腓骨肌萎 患者基因 缩症(CMT) 诊断症前断产 状诊、前 诊断脊肌萎缩症（SMA） SMN1 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 脊髓延髓性肌萎 缩症（SBMA） AR 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 眼咽型肌营养不 良症（OPMD） PABPN1 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 遗传性腓骨肌萎 缩症（CMT） PMP22 患者基因 诊 断、 症状 前诊 断、 产前 诊断