Prader- Willi综 SNRPN 患者基因 合征(PWS)、 Angelman综合征 (AS 甲型血友病(HA) FactorⅧ 患者基因 诊断产诊断携者查 前 带 乙型血友病(HB) FactorY「产前诊断 a-地中海贫血 患者基因 诊断产诊断 刖 携带 者筛 查 B-地中海贫血 HBB 患者基因 诊断产诊断携者查 前 带 筛 成人性多囊肾病 产前诊断 (APKD) 男性原发不育Y染 男性原发 色体AZF微缺失诊 断 无精寡症传陷 精 遗缺 性别决定基因SRY 性别发育 诊断Prader-Willi 综 合征（PWS）、 Angelman 综合征 (AS) SNRPN1 患者基因 诊断 甲型血友病 （HA） FactorⅧ 患者基因 诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 乙型血友病 （HB） FactorⅨ 产前诊断 α-地中海贫血 HAB 患者基因 诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 β-地中海贫血 HBB 患者基因 诊 断、 产前 诊 断、 携带 者筛 查 成人性多囊肾病 （APKD） PKD 产前诊断 男性原发不育Y染 色体AZF微缺失诊 断 AZF 男性原发 无 精、 寡精 症遗 传缺 陷 性别决定基因 SRY 诊断 SRY 性别发育 异