2.单分子荧光测序法是把脱氧核苷酸用荧光标记,显微镜可以实时记录荧光的强 度变化。当荧光标记的脱氧核苷酸被掺入DNA链的时候,它的荧光就同时能在 DNA链上探测到。当它与DNA链形成化学键的时候,它的荧光基团就被DNA聚合 Opon pore 400 sec Corvet Hybridize 酶切除,荧光消失。这种荧光标记的脱氧核苷酸不会影响DNA聚合酶的活性,并 且在荧光被切除之后,合成的DNA链和天然的DNA链完全一样。 (图八:纳米基因组测序) 技术的临床应用 基因测序技术已经覆盖了产前诊断,包括染色体疾病、单基因病、多基因病的遗 传病诊断,以及药物的个体化治疗等多个领域。新一代测序技术结合序列捕获技 术,可以对上百种单基因遗传病同时进行检测,为临床诊断和突变筛查提供参考。 1、临床疾病治疗 近年来,随着新型测序技术的发展和应用,更多的遗传病和恶性肿瘤的基因诊断 得到了迅速的推广和应用。迄今为止,科学家已经发现了大约60个基因与临床 治疗有关。例如,BRCA基因突变的妇女有80%的可能性患有乳房癌,因此可以进 行乳房切除术进行早期预防。 2、无创唐筛 检测唐氏综合症一般是采取孕中期抽取孕妇外周血的方法,对于高 危人群再用羊水穿刺术进行确诊。而外周血的检测方法准确率只有 70%,也就是说剩下30%的孕妇本来并不需要进行羊水穿刺手术,现 在却因为准确率误差而必须承受手术带来的0.5%的流产风险。而无 创产前基因检测的准确率能达到95%以上,一旦无创产前基因检测提2.单分子荧光测序法是把脱氧核苷酸用荧光标记，显微镜可以实时记录荧光的强 度变化。当荧光标记的脱氧核苷酸被掺入 DNA 链的时候，它的荧光就同时能在 DNA 链上探测到。当它与 DNA 链形成化学键的时候，它的荧光基团就被 DNA 聚合 酶切除，荧光消失。这种荧光标记的脱氧核苷酸不会影响 DNA 聚合酶的活性，并 且在荧光被切除之后，合成的 DNA 链和天然的 DNA 链完全一样。 （图八：纳米基因组测序） 二、技术的临床应用 基因测序技术已经覆盖了产前诊断，包括染色体疾病、单基因病、多基因病的遗 传病诊断，以及药物的个体化治疗等多个领域。新一代测序技术结合序列捕获技 术，可以对上百种单基因遗传病同时进行检测，为临床诊断和突变筛查提供参考。 1、临床疾病治疗 近年来，随着新型测序技术的发展和应用，更多的遗传病和恶性肿瘤的基因诊断 得到了迅速的推广和应用。迄今为止，科学家已经发现了大约 60 个基因与临床 治疗有关。例如，BRCA 基因突变的妇女有 80%的可能性患有乳房癌，因此可以进 行乳房切除术进行早期预防。 2、无创唐筛 检测唐氏综合症一般是采取孕中期抽取孕妇外周血的方法，对于高 危人群再用羊水穿刺术进行确诊。而外周血的检测方法准确率只有 70%，也就是说剩下 30%的孕妇本来并不需要进行羊水穿刺手术，现 在却因为准确率误差而必须承受手术带来的 0.5%的流产风险。而无 创产前基因检测的准确率能达到 95%以上，一旦无创产前基因检测提