工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍，染色体异常引起的先天畸形，如D0wm综合征和Tuer综合征等，可通过染色体分析确定。测定 羊水中17·孕酮的含量可诊断骨上上性征综合征。测定羊水中甲状跟素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状跟发育异常。 (2)绒毛膜检查：城毛膜细与胚体细同源，有着相同的染色体组型。因此，可以通过城毛膜活检(biopsy,CVB)诊断 胚胎的染色体异常。这种检查可在妊振第8周进行，达到早明诊断。 (3)胎儿境检查：胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜在妊娠第15~20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常】 并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检直。还可直接给胎儿注射药物或输血， (4)B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还 可诊断某些内脏畸形， (5)羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，使可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部琦形。如果将某种服溶性造影剂 注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清筮地观察胎儿的外部畸形。 3.先天畸形的宫内治疗近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非 手术性治疗开展较早，如小剂量可的松治疗龄儿肾上腺性征综合征(andrenogenital syndrome),甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发 育素乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术，言内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称胎儿外科学（伦tal surg©y), LLy(1963)用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功，是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得 成功，以后又开展脑室-羊膜腔沟通术(Ventriculoamo shunt)治疗阻塞性脑积水，也取得成功.还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积 水。据1984年回际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44,2%和823%。近来，用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳摩 胸取得了成功。动物实验研究，爵疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等琦形均可做宫内手术治疗。 工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner 综合征等，可通过染色体分析确定。测定 羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。 （2）绒毛膜检查：绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜活检（chorionic villi biopsy,CVB）诊断 胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。 （3）胎儿镜检查：胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15～20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常， 并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。 （4）B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还 可诊断某些内脏畸形。 （5）羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂 注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。 3．先天畸形的宫内治疗 近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非 手术性治疗开展较早，如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征（andrenogenital syndrome），甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发 育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称胎儿外科学（fetal surgery）。 LiLey（1963）用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功，是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得 成功，以后又开展脑室－羊膜腔沟通术（Ventriculoamniotic shunt）治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积 水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2％和82.3％。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜 胸取得了成功。动物实验研究，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗