税位为70%，臂裂为76%，先天性密门疾窄为75%。 三、胚胎的致畸敏感期 发育中的胚胎受到致畸作用后，是否发生畸形和发生什么样的筒形，不仅决定于致畸因子的性质和还胎的遗传特性，而且决定于还胎受到 致萄因子作用时所处的发育阶段。胚胎发育是一个连续的过程，但也有着一定的阶段性，处于不回发育阶段的胚胎对致畸作用的敏感程度也不 同。受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期(susceptible period)。 胚前期是指受精后的前两周，此期的胚胎受到致骑作用后容易发生损害。但较少发生畸形。因为此时的胚胎细跑的分化程度极低，如果致 畸作用强，胚胎即死亡：如果致畸作用弱，少数细胞受损死亡。多数细胞可以代偿调整。 胚期是指受精后第周至第8周，此期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂变化，最易受到致琦因子的干扰而发生圈官形态结构畸 形。所以，胚期是最易发生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器宜的分化发生时间不同，其致畸敏感期不同（图271）。 门致畸依梦度配 图271人胎主要器官的致畸敏感 胎儿期是胚胎发育最长的一个时期，起自第9周，直至分娩，此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功能分化，受致畸作用后也会发 生琦形 但多属组织 结构和功能缺。 一般不出现器官形态骑形。所以，胎儿期不属致畸敏感期 另外，不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也不同，例如风疹病毒的致萄敏感期为受精后第1个月，畸形发生率为50%；第2个月便降为 22%,第3个月只有6%~8%。反应停的致畸敏感期为受精后2140天内 四、先天畸形的预防、官内诊断和宫内治疗 【,先天畸形的预防正如前述，遗传因素是引起先天酶形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代，但可遗传性畸 形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防凄传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性琦形的根治展 示了关好前景，但目前防止遗传性骑形的主要搭施是预防，速传咨询是达到这一目的重要措施。 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间，特别是妊娠前3周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯葱疹 病毒、巨细泡病毒和梅毒螺旋体的感染。据测定，我国有龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。弓 形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过与形 体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕蝴感染了弓形体，就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容 易预防。巨细胞病毒的致畸率高，传插途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。 孕期逢慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。 戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的 危害并不亚于主动吸烟，应引起重视。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近，胎儿肝又 缺少酒桔脱氢豌，故滞留时间长，危害甚大 孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射，包括X射线和射线。细自对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比.。与细胞的分化程难 或反比。因此，胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多，对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿 2.先天畸形的宫内诊断如果说防止畸形的发生是一级预防，防止严重畸形儿的出生就是二级预防，二级预防是一级预防的必要补充，因 为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊新，有些畸形还可进行言内治疗， 曾生育过严重骑形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致睛感染或接触过较多射线，长期处 于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宣内诊断。目前宫内诊断的主要方法有 【1】羊膜意穿制《mn0c心cs】，羊水中不仅含有胎儿的排滑物合物物和多种德。还含有从胎儿，皮胜和盐膜路装下来的上皮细跑 因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，革水细的染色体分析能够准渔地反映胎儿的溃传状况羊囊穿在娠15一1压 最适宜，抽取1015m羊水，离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析，有严重的尤其是开放性神经管缺时，羊水中出现乙酰胆碱酶后脱位为70％，腭裂为76％，先天性幽门狭窄为75％。 三、胚胎的致畸敏感期 发育中的胚胎受到致畸作用后，是否发生畸形和发生什么样的畸形，不仅决定于致畸因子的性质和胚胎的遗传特性，而且决定于胚胎受到 致畸因子作用时所处的发育阶段。胚胎发育是一个连续的过程，但也有着一定的阶段性，处于不同发育阶段的胚胎对致畸作用的敏感程度也不 同。受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期（susceptible period）。 胚前期是指受精后的前两周，此期的胚胎受到致畸作用后容易发生损害。但较少发生畸形。因为此时的胚胎细胞的分化程度极低，如果致 畸作用强，胚胎即死亡；如果致畸作用弱，少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿调整。 胚期是指受精后第3周至第8周，此期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂变化，最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸 形。所以，胚期是最易发生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的分化发生时间不同，其致畸敏感期不同（图27－1）。 图27－1 人胚胎主要器官的致畸敏感期 胎儿期是胚胎发育最长的一个时期，起自第9周，直至分娩，此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功能分化，受致畸作用后也会发 生畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。所以，胎儿期不属致畸敏感期。 另外，不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也不同。例如风疹病毒的致畸敏感期为受精后第1个月，畸形发生率为50％；第2个月便降为 22％，第3个月只有6％～8％。反应停的致畸敏感期为受精后21～40天内。 四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗 1．先天畸形的预防 正如前述，遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代，但可遗传性畸 形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展 示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询是达到这一目的重要措施。 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹 病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。据测定，我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50％左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。弓 形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形 体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容 易预防。巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。 孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。 戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的 危害并不亚于主动吸烟，应引起重视。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近，胎儿肝又 缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害甚大。 孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射，包括X射线α、β和γ射线。细胞对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比。与细胞的分化程度 成反比。因此，胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多，对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。 2．先天畸形的宫内诊断 如果说防止畸形的发生是一级预防，防止严重畸形儿的出生就是二级预防。二级预防是一级预防的必要补充，因 为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。随着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。 曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处 于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。目前宫内诊断的主要方法有： （1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。 因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周 最适宜，抽取10～15ml羊水，离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同