唇裂±腭裂 0.17 腭裂 0.04 先天性畸形足 0.1 234 2.0 先天性髖关节脱位 0.07 0.2 先天性幽门狭窄 男先证者2 5.0 女先证者10 先天性巨结肠 0.02 男先证者2 4.0 女先证者8 强直性脊椎炎 0.2 男先证者7 0.2 女先证者2 应当指出,遗传度估计值是由特定环境中特定人群的发病率估算 得到的,不宜外推到其他人群和其它环境;同时,遗传度是群体统计 量,用到个体亳无意义。如果某种疾病的遗传度为50%,不能说某个 患者的发病一半由遗传因素决定,一半由环境因素决定,而应该说在 这种疾病的总变异中,一半与遗传变异有关,一半与环境变异有关 遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性,而且也没有主基因效应的疾 病。若导致疾病的多基因中有一个显性主基因,那么估算的遗传度可 以超过100%;若主基因为隐性基因,则由先证者的同胞估算的遗传 度可以高于由父母或子女估算的遗传度。因此,只有当由同胞、父母 和子女分别估算的遗传度相近似时,这个遗传度才是合适的。同时也 才能认为该疾病的发生可能是多基因遗传的结果 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 (一)患病率与亲属级别有关 多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向,患者亲属患病率高于 群体患病率,而且随着与患者亲缘关系级别变远(或亲缘系数增大 患病率而剧减,向群体患病率靠拢。这一点与 Galton提出的数量性状 在亲属中存在回归现象相一致表6-4)。 1414 唇裂±腭裂 0.17 4 1.6 76 腭裂 0.04 2 0.7 76 先天性畸形足 0.1 3 2.0 68 先天性髋关节脱位 0.07 4 0.2 70 先天性幽门狭窄 0.3 男先证者 2 5.0 75 女先证者 10 先天性巨结肠 0.02 男先证者 2 4.0 80 女先证者 8 强直性脊椎炎 0.2 男先证者 7 0.2 70 女先证者 2 应当指出，遗传度估计值是由特定环境中特定人群的发病率估算 得到的，不宜外推到其他人群和其它环境；同时，遗传度是群体统计 量，用到个体毫无意义。如果某种疾病的遗传度为 50％，不能说某个 患者的发病一半由遗传因素决定，一半由环境因素决定，而应该说在 这种疾病的总变异中，一半与遗传变异有关，一半与环境变异有关。 遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性，而且也没有主基因效应的疾 病。若导致疾病的多基因中有一个显性主基因，那么估算的遗传度可 以超过 100％；若主基因为隐性基因，则由先证者的同胞估算的遗传 度可以高于由父母或子女估算的遗传度。因此，只有当由同胞、父母 和子女分别估算的遗传度相近似时，这个遗传度才是合适的。同时也 才能认为该疾病的发生可能是多基因遗传的结果。 三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 （一）患病率与亲属级别有关 多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向，患者亲属患病率高于 群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远（或亲缘系数增大） 患病率而剧减，向群体患病率靠拢。这一点与 Galton 提出的数量性状 在亲属中存在回归现象相一致表 6-4）