表6-4多基因遗传病中亲属级别和患病率之间的关系 人群马蹄内翻足唇裂±腭裂先天性宽关节脱位(女)先天性幽门狭窄(男) 般群体 0.001 0.002 单卵双生0.3(×300)0.4(×400) 04(×200) 0.4(×80) 级亲属0.025(×25)0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10) 二级亲属0005(×5)0.007(×7) 0.006(×3) 0.025(×5) 级亲属0.002(×2)0.003(×3) 0.004(×2) 0.0075(×1.5) 在相当多的多基因遗传病中,群体患病率(q)常在0.1%~1%, 遗传度为70%~80%之间,那么患者一级亲属的再患风险可利用 Edwards(1960)公式,其内容为患者一级亲属再发风险q是群体患 病率q的平方根,即qr=√qg;当遗传度低于70%~80%时,患 者一级亲属再发风险低于群体患病率的平方根;当遗传度高于70% 80%时,一级亲属再患风险高于群体患病率的平方根。例如:唇裂的 群体患病率为0.17%,其遗传度为76%,患者一级亲属再发风险q= √00017≈4%;如果遗传率为100%时,患者一级亲属的再发风险上升 到9%;如果遗传度在50%时,患者一级亲属的再发风险下降到2%。 由此可见,多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传度高低有关。 因此,有了群体患病率和遗传度,即可对患者一级亲属患病率作 出适当估计(图6-8)。 日68群体中患病率、遗传度与忠者一级亲属忠病率的关系 图6-8显示了群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的 相互关系,可以从中估计多基因病的发病风险率。例如,无脑畸形和 脊柱裂的患病率为0.38%,在图中横轴上査出0.38之点,作一垂直线 与纵轴平,已知此病的遗传度为60%,从图中找出遗传度60%的斜线, 把它和038的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4,即表明 该病的一级亲属患病率接近4%15 表 6-4 多基因遗传病中亲属级别和患病率之间的关系 人群 马蹄内翻足 唇裂±腭裂 先天性宽关节脱位（女） 先天性幽门狭窄（男） 一般群体 0.001 0.001 0.002 0.005 单卵双生 0.3（×300） 0.4（×400） 0.4（×200） 0.4（×80） 一级亲属 0.025（×25） 0.04（×40） 0.05（×25） 0.05（×10） 二级亲属 0.005（×5） 0.007（×7） 0.006（×3） 0.025（×5） 三级亲属 0.002（×2） 0.003（×3） 0.004（×2） 0.0075（×1.5） 在相当多的多基因遗传病中，群体患病率（q）常在 0.1%～1%， 遗传度为 70%～80%之间，那么患者一级亲属的再患风险可利用 Edwards（1960）公式，其内容为患者一级亲属再发风险 qr 是群体患 病率 qg的平方根，即 qr=√ qg ；当遗传度低于 70%～80%时，患 者一级亲属再发风险低于群体患病率的平方根；当遗传度高于 70%～ 80%时，一级亲属再患风险高于群体患病率的平方根。例如：唇裂的 群体患病率为 0.17%，其遗传度为 76%，患者一级亲属再发风险 qr= √0.0017≈4%；如果遗传率为 100%时，患者一级亲属的再发风险上升 到 9%；如果遗传度在 50%时，患者一级亲属的再发风险下降到 2%。 由此可见，多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传度高低有关。 因此，有了群体患病率和遗传度，即可对患者一级亲属患病率作 出适当估计（图 6-8）。 图 6-8 群体中患病率、遗传度与患者一级亲属患病率的关系 图 6-8 显示了群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的 相互关系，可以从中估计多基因病的发病风险率。例如，无脑畸形和 脊柱裂的患病率为 0.38％，在图中横轴上查出 0.38 之点，作一垂直线 与纵轴平，已知此病的遗传度为 60％，从图中找出遗传度 60％的斜线， 把它和 0.38 的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于 4，即表明 该病的一级亲属患病率接近 4％