有些多基因病,在遗传度相同的情况下,群体患病率不同,发病 风险率也不同,同样可以从图中进行估计 (二)患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 在多基因遗传病中,当一个家庭中患病人数愈多,则亲属再发风 险愈高。例如,一对夫妇表型正常,但头胎出生了一个唇裂患儿以后, 再次生育时患唇裂的风险为4%;如果他们又生了第二个唇裂患儿 第三胎生育唇裂风险则上升到10%。说明这一对夫妇带有更多能导致 唇裂的致病基因,他们虽然未发病,但他们的易患性更接近发病阈值 因而造成其一级亲属再发风险增高(表6-5)。这一点与单基因病遗传 不相同,因为在单基因遗传病中的双亲基因组成已固定,并严格按孟 德尔遗传规律遗传,故其后代患病概率不因为已生出几个患者而改变 其原有的1/2或14发病风险。 表6-5多基因病再发风险估计( Smith表格) 双亲患者数 0 2 一般群体 同胞患者数同胞患者数 同胞患者数 遗传度(%) 患病率(%) 1714 l12434 636567 1.0 1814 8182 414752 152126 0.1411 51626 626364 0.1 0.1310 41423 6162 (三)患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 多基因遗传病发病的遗传基础是微效基因,其有共显累加效应, 故在多基因遗传病中如果患者病情严重,证明其易患性远远超过发病 阈值而带有更多的易感性基因,与病情较轻的患者相比,其父母所带 有的易感基因也多,易患性更接近阈值。因此,再次生育时其后代发 风险也相应增高。例如,一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为246%;16 有些多基因病，在遗传度相同的情况下，群体患病率不同，发病 风险率也不同，同样可以从图中进行估计。 （二）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 在多基因遗传病中，当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风 险愈高。例如，一对夫妇表型正常，但头胎出生了一个唇裂患儿以后， 再次生育时患唇裂的风险为 4%；如果他们又生了第二个唇裂患儿， 第三胎生育唇裂风险则上升到 10%。说明这一对夫妇带有更多能导致 唇裂的致病基因，他们虽然未发病，但他们的易患性更接近发病阈值， 因而造成其一级亲属再发风险增高（表 6-5）。这一点与单基因病遗传 不相同，因为在单基因遗传病中的双亲基因组成已固定，并严格按孟 德尔遗传规律遗传，故其后代患病概率不因为已生出几个患者而改变 其原有的 1/2 或 1/4 发病风险。 表 6-5 多基因病再发风险估计（Smith 表格） 双亲患者数 0 1 2 一般群体 患病率（%） 遗传度（%） 同胞患者数 0 1 2 同胞患者数 0 1 2 同胞患者数 0 1 2 1.0 100 80 50 1 7 14 1 8 14 1 4 8 11 24 34 8 18 28 4 9 15 63 65 67 41 47 52 15 21 26 0.1 100 80 50 0.1 4 11 0.1 3 10 0.1 1 3 5 16 26 4 14 23 1 3 9 62 63 64 60 61 62 7 11 15 （三）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 多基因遗传病发病的遗传基础是微效基因，其有共显累加效应， 故在多基因遗传病中如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病 阈值而带有更多的易感性基因，与病情较轻的患者相比，其父母所带 有的易感基因也多，易患性更接近阈值。因此，再次生育时其后代发 风险也相应增高。例如，一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为 2.46%；