Bloom综合征患者BLM基因的突变 表16-1 Bloom综合征患者中发生的7种BLM基因突变 种族 核苷酸残基政变 Bloom综合征 预期的突变 编号 突变的类型 类别 的数量和位置 患者的基因型 blm蛋白(aa) 日本籍 631位缺失3b0 纯合子 无义突变 185 2 欧籍美国人 888 杂合子 无义突变 271 A-T 3 日本籍 1610位插人1bp 纯合子 移码突变 515 欧籍美国人 2089 杂合子 错义突变 1417 A→G 5 犹太籍 2281位缺失6bp 纯合子 移码突变 739 插入7bp 6 意大利籍 2596 纯合子 错义突变 1417 (T-C 意大利籍 3238 纯合子 错义突变 1417 G→C 注：“纯合子”表示该Bloom综合征惠者两BLM等位基因均存在突变； “杂合子”则表示该患者两BLM等位基因中只有1个发生突变。 Bloom综合征患者BLM基因的突变