4、Blooma综合征的分子遗传学诊断 体外培养细胞 BLM基因组DNA PCR扩增全长cDNA SSCP技术筛查 异常片段—序列分析 Bloom:综合征的细胞遗传学诊断正常细胞 SCEs<10 Bloom患者细胞SCEs:50一100 短期：T、B淋巴细胞， 骨髓细胞 B淋巴细胞系(EB病毒 转化) 长期T淋巴细胞系 成纤维细胞系(SV40转 化)4、Bloom综合征的分子遗传学诊断 体外培养细胞 BLM 基因组DNA PCR扩增全长cDNA SSCP技术筛查 异常片段——序列分析 Bloom综合征的细胞遗传学诊断 正常细胞 SCEs < 10 Bloom患者细胞SCEs ：50 — 100 短期：T、B淋巴细胞， 骨髓细胞 B淋巴细胞系（EB病毒 转化） 长期 T淋巴细胞系 成纤维细胞系（SV40转 化）