下,可能这一块很大,为什么呢?我来报告一个数字,大家看一看,因为出生缺 陷和先天异常所有的代价是什么呢?就是一个是死亡,一个是残疾,那么在中国 1987年有一个全国规模的抽样调查,我们国家现在的残疾人有5100万,在1987 年的时候,那么在这5100万人里头,有20%是先天残疾,我们国家智力残疾, 在当年的时候,是1017万,那么智残的人就是500万,这是在87年,现在已 经又过了十几年了,占了50%。我们可以看出,现存的,跟我们生活在一起的 这些残疾人,就有一半左右,都是来自于出生缺陷这一块导致的。所以这一部分 人也应该和我们一样,应该享受健康,应该在他们生存年里头得到社会的关注 得到各个方面的健康保健。所以三级预防,说实在的,在这个工程里也是非常重 要的一块。 那么目前,国家计生委和其他很多部委联合,确定了一批病种,这批病种就 是说现在可以预防,还有措施,就是可以把这些出生缺陷,不管是通过几级预防, 都控制的比较好,选了这么六个病种,比如说神经管畸形,就是我们说的在山西 地区高发的,一个是神经管畸形,一个是先天性碘缺乏症,还有一个是先天性风 疹综合症,另外还有两个,就是说地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 这五个病种应该是,现在有比较成熟的技术可以做,也在人群中,也积累了一定 的经验。 还有一个就是最重要的,就是唐氏综合症,这就是我们经常看到一些人智力 上有一点问题,这个唐氏综合症是一种基因突变,而且是一种遗传病,但是他的 存活率非常髙,他不像神经管畸形,很多出生以后很快就死亡了,他的生存率很 高,可能是终身,也可能活到三四十岁都没有问题,但是他的确给社会和家庭带 来了负担。在我们国家,这个将近500万的智力残疾里头,大部分都是由于唐 氏综合症引起的,当然有一部分产伤和脑瘫,也是我们国家出生缺陷里头,在智 力造成损伤的一个部分 那么在这样的情况下,我们选了这六个病种,希望通过一级预防,比如说神 经管畸形,我们可以让他在产前,主要是在怀孕之前,大量的补充含有叶酸的食 物,或者是叶酸,或者是含有叶酸的维生素,这个就可以很好的控制未来的出生 缺陷。因为在神经管畸形病因有一部分是清楚的,就是说她跟叶酸的关系是比较 清楚的,那么如果我们把这一部分控制了,当然他有基因突变,无论你怎么吃叶 酸,无论你怎么补叶酸,这个基因突变这一部分的人群依然还怀孕了,依然还会 是神经管畸形,但至少我们可以把营养缺乏这一部分的神经管畸形控制住 那么另外呢,如果在其他先天性碘缺乏症,我们也可以通过孕妇的碘的补充, 也可以使这个孩子,未来出生的孩子,智力上完全和正常人一样,尽管妈妈可能 会是缺碘,因为她生活在碘缺乏的地区,所以妈妈肯定是缺碘,那么,在怀孕的 时候,你一定要补碘,那么,未来生出来的孩子,智力上就很可能是正常的,可 以说,大部分是正常的。我们所有说的事情,都不是百分之百的保证,因为出生 缺陷这个病因,很复杂,它不是说某一种先天性缺陷就是缺乏某一种东西,这么 直接的一个关系,好像没有,但是主要的东西,现在这六个病里头非常清楚。 另外,比如说葡萄糖-δ-磷酸脱氢酶,这种虽然检査不出来,但是生出来以后 我们给他一个三级预防,就是说,告诉他以后不要吃蚕豆,那么,他就可以终身下，可能这一块很大，为什么呢？我来报告一个数字，大家看一看，因为出生缺 陷和先天异常所有的代价是什么呢？就是一个是死亡，一个是残疾，那么在中国 1987 年有一个全国规模的抽样调查，我们国家现在的残疾人有 5100 万，在 1987 年的时候，那么在这 5100 万人里头，有 20％是先天残疾，我们国家智力残疾， 在当年的时候，是 1017 万，那么智残的人就是 500 万，这是在 87 年，现在已 经又过了十几年了，占了 50％。我们可以看出，现存的，跟我们生活在一起的 这些残疾人，就有一半左右，都是来自于出生缺陷这一块导致的。所以这一部分 人也应该和我们一样，应该享受健康，应该在他们生存年里头得到社会的关注， 得到各个方面的健康保健。所以三级预防，说实在的，在这个工程里也是非常重 要的一块。 那么目前，国家计生委和其他很多部委联合，确定了一批病种，这批病种就 是说现在可以预防，还有措施，就是可以把这些出生缺陷，不管是通过几级预防， 都控制的比较好，选了这么六个病种，比如说神经管畸形，就是我们说的在山西 地区高发的，一个是神经管畸形，一个是先天性碘缺乏症，还有一个是先天性风 疹综合症，另外还有两个，就是说地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 这五个病种应该是，现在有比较成熟的技术可以做，也在人群中，也积累了一定 的经验。 还有一个就是最重要的，就是唐氏综合症，这就是我们经常看到一些人智力 上有一点问题，这个唐氏综合症是一种基因突变，而且是一种遗传病，但是他的 存活率非常高，他不像神经管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很 高，可能是终身，也可能活到三四十岁都没有问题，但是他的确给社会和家庭带 来了负担。在我们国家，这个将近 500 万的智力残疾里头，大部分都是由于唐 氏综合症引起的，当然有一部分产伤和脑瘫，也是我们国家出生缺陷里头，在智 力造成损伤的一个部分。 那么在这样的情况下，我们选了这六个病种，希望通过一级预防，比如说神 经管畸形，我们可以让他在产前，主要是在怀孕之前，大量的补充含有叶酸的食 物，或者是叶酸，或者是含有叶酸的维生素，这个就可以很好的控制未来的出生 缺陷。因为在神经管畸形病因有一部分是清楚的，就是说她跟叶酸的关系是比较 清楚的，那么如果我们把这一部分控制了，当然他有基因突变，无论你怎么吃叶 酸，无论你怎么补叶酸，这个基因突变这一部分的人群依然还怀孕了，依然还会 是神经管畸形，但至少我们可以把营养缺乏这一部分的神经管畸形控制住。 那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏症，我们也可以通过孕妇的碘的补充， 也可以使这个孩子，未来出生的孩子，智力上完全和正常人一样，尽管妈妈可能 会是缺碘，因为她生活在碘缺乏的地区，所以妈妈肯定是缺碘，那么，在怀孕的 时候，你一定要补碘，那么，未来生出来的孩子，智力上就很可能是正常的，可 以说，大部分是正常的。我们所有说的事情，都不是百分之百的保证，因为出生 缺陷这个病因，很复杂，它不是说某一种先天性缺陷就是缺乏某一种东西，这么 直接的一个关系，好像没有，但是主要的东西，现在这六个病里头非常清楚。 另外，比如说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，这种虽然检查不出来，但是生出来以后， 我们给他一个三级预防，就是说，告诉他以后不要吃蚕豆，那么，他就可以终身