病。是通过神经体液而导致气道可逆性的痉挛、狭窄。临床上表现为 发作时带有哮鸣音的呼气性呼吸困难,可持续数分钟至数小时,可自 行或治疗后缓解,严重时可持续数日或数周,反复发作;长期反复发 作哮喘可并发慢性支气管炎或肺气肿。 哮喘可大致分为外源性和内源性二大类,但又可根据病因、产生 机制和防治不同,分为吸入型(外源性)、感染型(内源性)、运动型、 药物型和混合型,以前两型多见。外源性哮喘常于幼年发病,具有明 显的对过敏原的多态反应史。内源性哮喘常于成年发病,支气管迷走 神经反应性增高,倾向于常年发作,且较为严重。外源性和内源性哮 喘在发病过程中可互相影响而混合存在 各型哮喘共同的支气管病理改变主要是支气管平滑肌痉挛、粘膜 水肿及炎细胞浸润,管壁腺体过度分泌入管腔形成粘液栓,从而引起 支气管阻塞。目前对其产生机制尚不清楚。一般认为外源性哮喘产生 与免疫反应异常有关,而内源性哮喘多因为植物神经功能紊乱所致。 、哮喘发生的遗传因素 近20年来,通过基因组扫描、候选基因技术和连锁分析等方法, 确认哮喘是一种复杂的多基因病,有家族聚集性的特点。它的发生、 发展由宿主遗传易感性和环境暴露相互作用所决定。研究表明多个染 色体上的基因与哮喘相关,主要集中在5q、6p、1lq、12q、14q、19 等 对哮喘的研究表明,过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应 性体质者的lgE高亲合力受体基因(FcεR1-B)经与遗传标志Dl!S917 连锁分析,定位于1lq13;对一过敏性哮喘的大家系用遗传标志 DlS533作连锁分析,ld记分>1,其易感主基因可能定位于11g13 q13.4位于14q1.2的T细胞受体λ链基因(TCQ2)区中有调节IgE 反应的基因,也可能与哮喘有关;另外气道高反应性是哮喘的一个标 志,并是强大的危险因素,β2-上腺素受体ADRB2基因第16位和27 位发生突变,与哮喘的一些临床特征有关,包括在气道高反应性,1998- 10- 病。是通过神经体液而导致气道可逆性的痉挛、狭窄。临床上表现为 发作时带有哮鸣音的呼气性呼吸困难，可持续数分钟至数小时，可自 行或治疗后缓解，严重时可持续数日或数周，反复发作；长期反复发 作哮喘可并发慢性支气管炎或肺气肿。 哮喘可大致分为外源性和内源性二大类，但又可根据病因、产生 机制和防治不同，分为吸入型（外源性）、感染型（内源性）、运动型、 药物型和混合型，以前两型多见。外源性哮喘常于幼年发病，具有明 显的对过敏原的多态反应史。内源性哮喘常于成年发病，支气管迷走 神经反应性增高，倾向于常年发作，且较为严重。外源性和内源性哮 喘在发病过程中可互相影响而混合存在。 各型哮喘共同的支气管病理改变主要是支气管平滑肌痉挛、粘膜 水肿及炎细胞浸润，管壁腺体过度分泌入管腔形成粘液栓，从而引起 支气管阻塞。目前对其产生机制尚不清楚。一般认为外源性哮喘产生 与免疫反应异常有关，而内源性哮喘多因为植物神经功能紊乱所致。 二、哮喘发生的遗传因素 近 20 年来，通过基因组扫描、候选基因技术和连锁分析等方法， 确认哮喘是一种复杂的多基因病，有家族聚集性的特点。它的发生、 发展由宿主遗传易感性和环境暴露相互作用所决定。研究表明多个染 色体上的基因与哮喘相关，主要集中在 5q、6p、11q、12q、14q、19q 等。 对哮喘的研究表明，过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应 性体质者的 IgE 高亲合力受体基因（FcεR1-B）经与遗传标志 D11S917 连锁分析，定位于 11q13；对一过敏性哮喘的大家系用遗传标志 D11S533 作连锁分析，lod 记分>1，其易感主基因可能定位于 11q13～ q13.4。位于 14q11.12 的 T 细胞受体λ链基因（TCQ2）区中有调节 IgE 反应的基因，也可能与哮喘有关；另外气道高反应性是哮喘的一个标 志，并是强大的危险因素，β2-上腺素受体 ADRB2 基因第 16 位和 27 位发生突变，与哮喘的一些临床特征有关，包括在气道高反应性，1998