试卷代号：2122 中央广播电视大学2007一2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学：试题答案及评分标准 (供参考) 2008年7月 一、名词解释（每题4分，共20分】 L.转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 2.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易患性。 3.近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同-一基因传 给他们的子女的概率。 4.遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进 行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预 后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 二、填空（每空2分，共20分） 1.转换 颠换 2.47,XY,+21 3.遗传基础 环境因茶 4.分子病 5.染色体检查（核型分析） 性染色质检查 6.转录 翻译 三、单选题（每题2分，共$0分） 1.E 2.C 3.C 4.C 5.A 6.C 7.C 8.D 9.E 10.E 11.E 12.B 13.D 14.E 15.E 653试卷代号:2122 中央广播电视大学2007-2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2008年 7月 一、名词解释(每题 <1分，共 20分) 1.转录:是以DNA为模板，在 RNA聚合酶作用下合成 RNA的过程。 L.易患性:在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易雹性。 3.近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传 给他们的子女的概率。 4.遗传咨询:又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进 行商谈的过程 ，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原IN、传递方式、治疗、预 后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因:指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.转换 颠换 2. 47，XY，+21 遗传基础 分子病 环境因素 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 转录 翻译 三、单选题 (每题 2分 ，共 0分) A E E . 八U l匀 Lj 月esl ，. 11. E 12_ B 13. D 土 9. E 14.E 653