试卷代号：2122 座位 中央广播电视大学2007一2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2008年？月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.转录： 2.易患性： 3.近婚系数： 4.遗传咨询： 5.断裂基因： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分）】 1.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不 同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 2.男性21三体综合征患者的主要核型为 3.在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重 影响。 4.由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为 5.细胞遗传学检查包括 和 6.基因表达包括 和 两个过程。 69
试卷代号:2122 座位号巨二] 中央广播电视大学2007-2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2008年 7月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分 ，共 20分 ) 1.转录: 2.易患性 : 3.近婚系数: 4.遗传咨询: 5.断裂基因: 得 分 评卷人 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.在基因的置换突变中同类碱基(902与Pit, pl} ..岭与嗓岭)的替换称为 同类型碱基(嗜p)z与嚷吟)间的替换称为 2.男性 21三体综合征患者的主要核型为 3.在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 __的仅重 影响。 4.由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为 .细胞遗传学检查包括 _ 和 .基因表达包括_ 和_ 两个过程
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.真核细胞染色质和染色体的化学组成为()。 A.RNA、非组蛋白 B.RNA、组蛋白 C.DNA、组蛋白 D.DNA、非组蛋白 E.DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白 2.断裂基因中的编码序列称()。 A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 E.终止子 3.常染色质是指间期细胞核中()。 A.螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 C.螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 4.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()。 A.前期I B.中期I C.后期I D.中期Ⅱ E.后期Ⅱ 5.应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B.a地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 6.不规则显性是指( A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成正常基因 E.致病基因丢失，因而表现正常 650
得 分 评卷人 三、单选题 (每题 2分 ，共 30分) 1.真核细胞染色质和染色体的化学组成为( )。 A. RNA、非组蛋 白 B. RNA、组蛋白 C. DNA、组蛋白 D. DNA、非组蛋白 E. DNA, RNA、组蛋白、非组蛋 白 2.断裂基因中的编码序列称( )。 A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 E.终止子 3.常染色质是指间期细胞核中( )。 A.螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 C.螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 4.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( )。 A.前期 I B.中期 I C.后期 I D.中期 I E.后期 I 5.应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B. +地 中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不 良症 E.白化病 6.不规则显性是指( )。 A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成正常基因 E.致病基因丢失 ，因而表现正常 650
7.不符合常染色体显性遗传特征的是()。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.患者都是纯合体发病，杂合体为携带者 D.患者双亲中往往有一个也是患者 E.患者同胞中约1/2发病 8.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 9.正常人和重型B地贫患者结婚，生出轻型β地贫患者的可能性是()。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 10.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 11.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 12.引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 651
7.不符合常染色体显性遗传特征的是( )。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.患者都是纯合体发病，杂合体为携带者 D.患者双亲中往往有一个也是患者 E.患者同胞 中约 1/2发病 8.在一个群体中，BB为 64%,Bb为 32% ,bb为 4%,B基因的频率为( A. 0.64 B. 0. 16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 9.正常人和重型R地贫患者结婚，生出轻型R地贫患者的可能性是( A. 0 C. 1/4 B. 1/8 D. 1/2 E.1 10.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A.酪氨酸 B. 5-轻色胺 C. 'Y-氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 11.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 12.引起镰形细胞贫血症的日珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 651
13.通常表示遗传负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目 C.群体中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因的平均频率 :4.群体易患性：平均值与阈值相距较远，则( ）。 A.阈值低 B.群体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15.-一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分）】 1.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比 例是多少？(2)如果两个短指症的病人(A)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？ 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分）】 1.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检·卡。 2.减数分裂前期I分为哪几个小期？联会和交叉现象之分年：在哪个小”状会与交叉现 象有何遗传学意义？ 652
13.通常表示遗传负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目 C.群体 中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因的平均频率 二4.群体易患性平均值与t值相距较远，则( )。 人 阂值低 B.群体易患性平均值高 C;.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15一 对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 一得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) I.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比 例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少? 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 得 分 评卷人 五 、问答题 (每 题 10分 ，共 20分 ) 1.请写出先天性肇丸发育不全综合征的主要临床表现 2.减数分裂前期I分为哪几个小期?联会和交叉现象 象有何遗传学意义? 、主要核3rg1及其性染色质检沛丫米。 夕、发八在哪 个/卜’·以会与交叉现 F52
试卷代号：2122 中央广播电视大学2007一2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学：试题答案及评分标准 (供参考) 2008年7月 一、名词解释（每题4分，共20分】 L.转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 2.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易患性。 3.近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同-一基因传 给他们的子女的概率。 4.遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进 行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预 后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 二、填空（每空2分，共20分） 1.转换 颠换 2.47,XY,+21 3.遗传基础 环境因茶 4.分子病 5.染色体检查（核型分析） 性染色质检查 6.转录 翻译 三、单选题（每题2分，共$0分） 1.E 2.C 3.C 4.C 5.A 6.C 7.C 8.D 9.E 10.E 11.E 12.B 13.D 14.E 15.E 653
试卷代号:2122 中央广播电视大学2007-2008学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2008年 7月 一、名词解释(每题 <1分，共 20分) 1.转录:是以DNA为模板，在 RNA聚合酶作用下合成 RNA的过程。 L.易患性:在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易雹性。 3.近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传 给他们的子女的概率。 4.遗传咨询:又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进 行商谈的过程 ，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原IN、传递方式、治疗、预 后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因:指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.转换 颠换 2. 47，XY，+21 遗传基础 分子病 环境因素 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 转录 翻译 三、单选题 (每题 2分 ，共 0分) A E E . 八U l匀 Lj 月esl ，. 11. E 12_ B 13. D 土 9. E 14.E 653
四、简答题（每题5分，共.10分） 1.答：(1)1/2(2分)：(2)3/4(3分)。 2.答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢 终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题（每题10分，共20分）】 1.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY (2分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期 后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查，X染色质阳性（有一个或多个）(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。 2.答：减数分裂前期I分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。 同源染色体联会发生在偶线期(1分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对， 这种现象即为联会，它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1分)。在粗线期，同源染色体 的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(1分)， 这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(2分)。 654
四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.答 :(1)1/2(2分);(2)3/4(3分)。 2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常 :(1)代谢 终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代谢副产物积累;(5)代谢产物增 加;(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题 (每题 10分，共 20分 ) 1.答:先天性翠丸发育不全综合征又称为 Klinefelter综合征。其主要核型为 47, XXY (:分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状;青春期 后，逐渐出现皋丸小、阴茎发育不 良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)o性染色体检 查，X染色质阳性(有一个或多个)(2分),Y染色质阳性(1个)(2分)。 2.答:减数分裂前期 I分为五个小期，即:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。 同源染色体联会发生在偶线期(1分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对， 这种现象即为联会，它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1分)。在粗线期，同源染色体 的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(1分)， 这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(2分)。 654