试卷代号：2122 座位号■ 中央广播电视大学2008一2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2009年7月 题 号 二 三 四 五 总 分 分数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.常染色质和异染色质： 2.携带者： 3.遗传负荷： 4.基因表达： 5.多基因病： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 2.SCE是表示 3.染色体畸变包括 和 两大类。 4.生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是 因素和 因素相互 作用的结果。 5.基因表达包括 和 两个过程。 6.在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 651
试卷代号:2122 座位号[工〕 中央广播电视大学2008-2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2009年 7月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.常染色质和异染色质 : 2.携带者: 3.遗传负荷: 4.基因表达 : 5.多基因病 : 得 分 评卷人 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为_ 类 2. SCE是表示 3.染色体畸变包括 4.生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是 作用的结果 。 5.基因表达包括 和 两个过程。 两大类 。 因素和 因素相互 6.在 真 核 生 物 中，一 个 成 熟 生 殖 细 胞 (配 子 )所 含 的全 部 染 色 体 称 为一 个 。其上所含的全部基因称为一个 651
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。 A.移码突变 B.整码突变 C.无义突变 D.同义突变 E.错义突变 3.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是()。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二酯键 D.糖苷键 E.高能磷酸键 4.真核生物的DNA复制主要发生在( )。 A.细胞质 B.细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜 5.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E。部分三体型 6.一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是()。 A.A型或O型 B.A型 C.0型 D.AB型 E.A型或B型 652
得 分 评卷人 三、单选题(每题 2分，共 30分) z.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核昔酸三联体为( )。 A. DNA B. RNA C. tRNA D. mRNA E. rRNA 2.某基因表达的多肤中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A.移码突变 B.整码突变 C.无义突变 D.同义突变 E.错义突变 3. DNA分子中脱氧核糖核昔酸之间的化学键是( )。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二醋键 D.糖昔键 E.高能磷酸键 4.真核生物的 DNA复制 主要发生在( )。 A.细胞质 且 细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜 5.如果染色体的数 目在二倍体 的基础上减少一条则形成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 6一 个 O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配 ，后代血型是( )。 A. A型或 O型 B. A型 C. O型 D. AB型 E. A型或 B型 652
7.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()。 A.子一代都是中间类型 B.子一代会出现少数极端变异个体 C.子一代变异范围很广 D.子一代出现很多极端变异个体 E.子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 8.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()。 A.Aa和Aa B.AA和Aa C.aa和Aa D.aa和AA E.AA和AA 9.群体易患性平均值与阈值相距较远，则( ）。 A.阈值低 B.群体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 10.引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是()。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 11.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 12.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 653
7.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( )。 A.子一代都是中间类型 B.子一代会出现少数极端变异个体 C.子一代变异范围很广 D.子一代出现很多极端变异个体 E.子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 8.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( A. Aa和 Aa B. AA和 Aa C. as和 Aa D. as和 AA E. AA和 AA 9.群体易患性平均值与阂值相距较远，则( )。 A. A值低 发病风险高 群体发病率低 B.群体易患性平均值高 D.遗传率高 10.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 11. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 12.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 653
13.遗传漂变指的是()。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E。基因在群体间的迁移 14.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过()。 A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲→男孩 C.祖父+父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩 E.外祖母→父亲→男孩 15.复等位基因是指()。 A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E.非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 得分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.何谓基因突变？有哪些主要类型？ 2.一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的 女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.试述DNA的半保留复制。 2.21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？ 654
13.遗传漂变指的是( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为 a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 14.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( )。 A.外祖母~母亲~男孩 B.外祖父~母亲~男孩 C.祖父~父亲一男孩 D.祖母~父亲一男孩 E.外祖母~父亲~男孩 15.复等位基因是指( )。 A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种 以上的基因 E.非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 得 分 评卷人 四、简答题 (每题 5分 .共 10分 ) 1.何谓基因突变?有哪些主要类型? 2一 个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的 女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗? 得 分 评卷人 五、问答题(每题 10分，共20分) 1.试述 DNA的半保留复制。 2.21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么? 654
试卷代号：2122 中央广播电视大学2008一2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2009年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序 的DNA,具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较 深，很少转录或无转录活性。 2.携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3.遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 4.基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 5.多基因病：由两对或两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。 二、填空（每空2分，共20分） 1.3 2.姊妹染色单体交换 3.数目畸变 结构畸变 4.遗传 环境 5.转录 翻译 6.染色体组 基因组 三、单选题（每题2分，共30分） 1.D 2.E 3.C 4.B 5.C 8.E 7.E 8.A 9.E 10.B 11.B 12.E 13.D 14.A 15.D 655
试卷代号:2122 中央广播电视大学2008-2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2009年 7月 一 、名词解释(每题 4分 .共 20分 ) 1.常染色质和异染色质:常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序 的 DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较 深 ，很少转录或无转录活性。 2.携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3.遗传负荷:是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 4.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 5.多基因病:由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.3 2.姊妹染色单体交换 3.数 目畸变 结构畸变 4.遗传 环境 5.转录 翻译 6.染色体组 基因组 三、单选题(每题 2分，共 30分) 1. D 2. E 3. C 4. B 5. C 6.E 7.E 8.A 9.E 10.B 11.B 12.E 13.D 14.A 15.D 655
四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有： 置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分)；一个色 盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。 五、问答题（每题10分，共20分】 1.答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松 弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶 的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的RNA引物， 随后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则 (2分)在引物3'端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新 链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保留复制。 2.答：21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病 分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。完全型21三体（简称21三 体型)，患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY),十21(2分)。易位型 21三体，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿， 患儿核型为46，XX(XY),一14，十t(14q21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正 常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 (2分)。临床表现：主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容 (2分)，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流诞、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴 呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期天折。男性 患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只 有一条指褶纹。 656
四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.答:基因中的核昔酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有: 置换突变(<1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答:一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分);一个色 盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。 五、间答题(每题 10分，共 20分) 1.答:DNA的半保留复制发生在细胞周期的 S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松 弛 DNA超螺旋结构，解链酶解开 DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶 的催化下，以游离的三磷酸核昔酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的 RNA引物， 随后，在 DNA聚合酶和 DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核昔酸为原料，按碱基互补原则 (2分)在引物 3’端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新 链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各 自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(<1分)。这样形成的子代 DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保留复制。 2.答:21三体综合征又叫先天愚型、Down。综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病 分为三种类型:完全型 21三体、易位型 21三体、嵌合型 21三体。完全型 21三体(简称 21三 体型)，患者比正常人多一条尧整的21号染色体，其核型为47, XX(XY) ,-1-21(2分)。易位型 21三体，一般可由于母亲发生染色体 14/21平衡易位，而导致子代出现 21三体综合征患儿， 患儿核型为46,XX(XY),-14，十t(14g21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正 常的二倍体细胞系和异常的 21三体型细胞系，核型通常为 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (2分)。临床表现:主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容 (2分)，包括:眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴 呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期夭折。男性 患者可有隐翠，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只 有一条指褶纹。 656