试卷代号：2122 座位号 中央广播电视大学2009一2010学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2010年7月 题 号 二 三 四 五 总分 分 数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.基因表达： 2、核型： 3.重复： 4.孟德尔群体： 5.基因治疗： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分）】 1.由于基因引起的疾病可以分为 病和 病两类。 2.人类非显带核型分析中，主要根据 和 进 行染色体配对，分组排列。 3.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 4.基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。 5.近亲个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 658
试卷代号 座位号 中央广播电视大学 0 0 2010 第 二学期 医学遗传学试题 2010 年7 题号 • 总分 分数 得分|评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 0分) 1.基因表达 2. 3. 4. 5. 得分|评卷人 二、填空{每空 2分，共 0分) 1.由于基因引起的疾病可以分为病和病两类。 2. 人类 显带 行染色体配对，分组排列。 3. 传病 险 与 及 呈 4. 应 基 型 的频率加上 1/2 频率 5. 缘 程 婚 配 后 代 可 能 性 用 表示。 658
得 分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分】 1.通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为()。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。 A.串联核糖体 B.激活tRNA C.合成模板 D.识别氨基酸 E.延伸肽链 3.下列碱基置换中，属于转换的是( )。 A.A-C B.A→T C.T→C D.G→T E.G→C 4.核小体的主要化学组成是( ）。 A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C.DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E.DNA、RNA和组蛋白 5.生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在()。 A.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期 E.变形期 6.有丝分裂和减数分裂相同点是( ）。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有DNA复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的染色体数目都不变 7.嵌合体形成的原因可能是()。 A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失 659
得分|评卷人 三、单选题{每题 1.通常用来表示遗传密码的核昔酸三联体为( )。 A. DNA B. RNA C. tRNA E. rRNA 2. 在蛋 质合 ，mRNA 功能 A. 糖体 c.合成模板 E. 延伸 3. 属 于转换 A. A•C C. T•C E. G•C D. mRNA B. 活tRNA D. 氨基 B. A•T D. G• T B. RNA 组蛋 D. RNA B. 体分 D. 源染 体之 交叉 4. 核小 要化学组成是 )。 A. DNA C. DNA 非组蛋 E. DNA 、RNA 组蛋 5. 发 生过程 染色 半是 )。 A. 增殖期B.生长期 C. 第一次成熟分 期D. 二次 裂期 E. 变形期 6. 数分 )。 A. 体联 C. 有DNA E. 染色体数 不变 7. 嵌合 可能 )。 A. 裂过 源染色 错误 B. 过程 发生 c.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 裂过程 丢失 659
8.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过(）。 A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩 E.外祖母→父亲→男孩 9.群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。 A.阈值低 B。群体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 10.PT℃味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PT℃味盲者占9%，相对味盲基因 的显性基因频率为( )。 A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 11.静止型a地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 E.患者毛发和肤色较浅 13.性染色质检查可以辅助诊断( ）。 A.Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是(）。 A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B.需要一对寡核苷酸探针 C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 660
B.群体易患性平均值高 D. 遗传 B. 祖父 D. 祖母 D. 0.7 B. 0.49 8. 绿色 父母色觉都 这个 通过( )。 A. c.祖父→父亲→男孩 E. 祖母 9. 易 患性平均 距较 A. c.发病风险高 E. 群体 10. PTC 为常染 性性状 族人群 中PTC 味 盲 占9%. 的显性基因频率为( )。 A. 0.09 C. 0.42 E. O. 3 1 1. 与HbH 患者 出HbH 性是 )。 A. 0 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 E. 1 12. 苯丙酣尿 不符 A. 有 大量 苯丙 c.患者尿液和汗液有特殊臭味 E. 较洗 13. 性染色质检 )。 B. 者尿液有苯 酣酸 D. 智 力 发育低下 B. 21 体综合征 D. 尿症 A. Turner C. 18 体综合 E. 贫血 14. 工合 酸探针 进行基 A. 知 正 核昔酸 B.需要一对寡核昔酸探针 c.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D. 知道 测 基 核昔 E. 条 件 660
15.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分）】 1.下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先 证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ 5 I Ⅲ 2.研究医学群体遗传学有何意义？ 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分》 1.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？ 2.何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 661
15. 家族史 )。 A. 有家庭 B. 家庭成 c.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. E. 一种 得分|评卷人 四、简答题(每题 5分，共 0分} 1.下面是一个糖原沉积症 I型的系谱，简答如下问题: (1)判断此病的遗传方式，写出先 证者及其父母的基因型。 )患者的正常同胞是携带者的概率是多少? FESL 3 5 II '2 III /1 2 3' 4 2. 传学 意义 得分|评卷人 五、问答题(每题 0分，共 0分) 1.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现? 2. 6 661
试卷代号：2122 中央广播电视大学2009一2010学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2010年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 2.核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 3.重复：某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上，包括正位重复和倒位重复。 4.孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的 许多同种个体，称为孟德尔群体。 5.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功 能，达到治疗疾病的目的。 二、填空（每空2分，共20分） 1.单基因 多基因 2.染色体大小 着丝粒位置 3.人数 病情 4.纯合 杂合 5.亲缘系数 近婚系数 三、单选题（每题2分，共30分） 1.D 2.C 3.C 4.A 5.C 6.C 7.E 8.A 9.E 10.D 11.C 12.A 13.A 14.D 15.E 662
试卷代号 2 2 中央广播电视大学 0 0 2 0 0学年度第二学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2010 年7 一、名词解释{每题 4分，共 0分} 1.基因表达 2指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 2. 指一个体 部染 3. 染色 段在 -条染色 现两次 包括正位重 位重复 4. 孟德尔群体 在一 够相互交 有 生 能 力 许多同种个体，称为孟德尔群体。 5. 是指 用DNA 重组技 陷 的 细胞 正常 能，达到治疗疾病的目的。 二、填空{每空 2分，共 0分} 1.单基因多基因 2. 着丝 3. 人数 病情 4. 杂合 5. 三、单选题{每题 2分，共 0分) l. D 6. C 11. C 662 2. C 7. E 12. A 3. C 8. A 13. A 4. A 9. E 14. D 5. C 10. D 15. E
四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传(2分)。致病基因用a表示，先证者的基因型是 aa(1分)，先证者父母的基因型是AaXAa(1分)； (2)2/3(1分)。因为Ⅲ3和Ⅲ4有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。 2.答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率(1分)、遗传病的 传递方式(1分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律(1分)，为认识某些遗传病的产生 原因和遗传咨询提供理论依据(1分)，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料(1分)。 所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗 传素质具有重要意义。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，XO(2分)。除此之 外，还有45，XO/46,XX等嵌合型核型(2分)以及46，X,i(Xq)等结构畸变核型(2分)。主要 临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(1分)、原发闭经(1分)、后发际低、50%的患 者有璞颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼 稚(1分)，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。（1分) 2.答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(2分)。它是一种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(2分)。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血 红蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生在类B珠蛋白链(1分)。另一类为地中海贫血 (2分)。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类α珠蛋白链和类 β珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为α地中海贫血和阝地中海贫血(1分)。 663
四、简答题(每题 5分，共 0分) 1.答: (1)遗传方式是:常染色体隐性遗传 2分)。致病基因用 a表示，先证者的基因型是 aa (1 ，先证者父母的基因型是 l分 (2)2/3 (1 他们 率为 2 / 2. 通过 学群 解 人类 遗传病 病率 (l 传病 传递方式。分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律(l分) ，为认识某些遗传病的产生 原因和遗传咨询提供理论依据(1分) ，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料(l分)。 所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗 传素质具有重要意义。 五、问答题(每题 0分，共 0分) 1.答:先天性卵巢发育不全综合征或称 r综合征，其核型为 5， 2分)。除此之 外，还有 5， / 4 6， X等嵌合型核型 2分)以及 4 6， X， )等结构畸变核型 2分)。主要 临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(1分)、原发闭经(l分)、后发际低、 %的患 者有撰颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼 稚(1分) ，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。(l分) 2. 量异 常 病(2 种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起 2分)。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血 红蛋白病 2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类 α珠蛋白链，也可能发生在类自珠蛋白链。分)。另-类为地中海贫血 (2 突 变或缺失 链 合 珠 蛋 自珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为 α地中海贫血和自地中海贫血(1分)。 663