试卷代号：2122 座位号■■ 中央广播电视大学2010一2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2011年7月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.转录： 2.携带者： 3.遗传漂变： 4.分子病： 5.遗传咨询： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是 因素和 因索相 互作用的结果。 2.染色体畸变包括 和 两大类。 3.群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。 4.血红蛋白分子是由两条 和两条 珠蛋白链组成的四聚体。 5.基因诊断的最基本工具包括 和 645
试卷代号 2 2 座位号1T 中央广播电视大学 1学年度第二学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题 2011 年7 得分|评卷入 一、名词解释(每题 4分，共 0分) 1. 2. 3. 4. 5. 传 咨 得分|评卷人 二、填空(每空 2分，共 0分) 645
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分） 1.DNA复制时，新链的合成方向是( )。 A.3'+5 B.3'+5'或5'+3' C.5'+3'和3'+5 D.5+3 E.有时3'→5′，有时5'→3′ 2.断裂基因中的编码序列称( )。 A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 E.终止子 3.下列碱基置换中，属于颠换的是( )。 A.G+T B.A+G C.T+C D.C+U E.T+U 4.人类最小的中着丝粒染色体属于( ）。 A.E组 B.C组 C.G组 D.F组 E.D组 5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。 A.100个 B.200个 C.200个次级卵母细胞 D.400个 E.300个 6.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 646
得分|评卷人 三、单选题(每题 1. DNA 新链 A. 3'•5' C.5'-…·3' 和3'→5' E. 时3'→5' ，有时 2. 断裂 因 中 )。 A. C. 显子 E. 3. A. G~T C. T+-+C E. T+-+U B.3' →5' 或5' →3' D.5'•3' B. D. 含子 B. A+-+G D. CωU 4. 类最 )。 A. 组B. C. 组D. E. 5. 100 )。 A. 100 个B.200 C. 200 胞D. 400 E. 300 6. 果染 )。 A. 倍体 B. 倍体 c. D. E. 646
7.染色体非整倍性改变的机理可能是()。 A.染色体断裂 B.染色体易位 C.染色体倒位 D.染色体不分离 E.染色体核内复制 8.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代()。 A.都是中间类型 B.会出现少数极端变异个体 C.变异范围很广 D.出现很多极端变异个体 E.都是中间类型，但也存在一定范围的变异 9.某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。 A.阈值低 B.易患性平均值低 C.发病风险高 D.遗传率高 E.发病率低 10.遗传漂变指的是()。 A,基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 11.引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是()。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 12.下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是()。 A.a B.B C.Y D.卵 E.6 647
B. D. 小群 7. 性改 )。 A. B. 色体 c. 色体 D. 染色 E. 色体 8. 变异 )。 A. 都是 B. 现少数极 c. D. 变异 E. 存在 9. 遗传 A. 低B. c. 险高 遗传 E. 病率 10. 传漂 )。 A. c. E. 间 的 11. 贫血 )。 A. 变B. c. E. 终止 12. 几个 类珠 不能 正 常 A.αB. c.γD. E. 0 647
13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( ）。 A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B.需要一对寡核苷酸探针 C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 14.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 15.真核细胞中的RNA来源于()。 A.DNA复制 B.DNA裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 E.DNA翻译 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.简述DNA双螺旋结构的特点。 2.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是 O与O;AB与O;A与B;B与B。请判断这四个孩子的父母。 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.什么是嵌合体？它的发生机理是什么？ 2.简述重型B地中海贫血的分子机理及主要临床症状。 648
13. 人 工 进行 错误 )。 A. 正 常 和 突 核背酸顺 B. c. 正 常 D. 知道 E. 对探 14. 1'urner 征 除 检查 )。 A. 分析 B. c. D. 直接 析法 E. RFLP 15. 的RNA )。 A. DNA 且DNA 裂解 c. DNA 化D.DNA E.DNA 得分|评卷人 四、简答题(每题 5分，共 0分) 1. 述DNA 2. 孩子 是0 、A 、B 和AB 与O;AB 与O;A 与B;B 与B 判 断 孩子 得分!评卷人 五、问答题(每题 0分，共 0分) 1. 机理 2. 贫血 机理及 主 症状 648
试卷代号：2122 中央广播电视大学2010一2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2011年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 2.携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3.遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传 漂变。 4.分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 5.遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病 进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、 预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 二、填空（每空2分，共20分） 1.遗传 环境 2.数目畸变 结构畸变 3.基因 基因型 4.类a类B 5.基因探针 0 限制性内切酶 三、单选题（每题2分，共30分） 1.D 2.D 3.A 4.D 5.A 6.C 7.D 8.E 9.C 10.D 11.B 12.D 13.D 14.B 15.D 649
试卷代号 中央广播电视大学 1学年度第二学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 〈供参考〉 2011 年7 一、名词解释(每题 4分，共 0分) 1. 以DNA 在RNA 作用 成RNA 2. 致病 带者 3. 遗传漂 机 波 漂变。 4. 5. 方就 进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、 预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 二、填空(每空 2分，共 0分) 1. 遗传 环 2. 3. 4. 5. 三、单选题(每题 2分，共 0分) 1. D 6.C 11. B 2. D 7.D 12.0 3.A 8. E 13. D 4. I) 9.e 14. B S.A 10. D 15. D 649
四、简答题（每题5分，共10分）】 1.答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结 构(2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧， G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定，一条链为5→3’，另一条链为3’→5’(1分)。 2.答：O血型的孩子，其父母可能是O与O(1分)；A血型的孩子其可能父母是AB与O (2分)；B血型的孩子其父母可能是B和B(1分)；AB型的孩子其可能父母是A和B(1分)。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分)。 如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变(1分)外， 还有染色体结构畸变嵌合体(1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离(2分)或丢失(2分)以及结构畸变(1分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞：如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结 构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。 2.答：重型β地中海贫血是由于β珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的(2分)。患者的 基因型为°/°、°/R+、B+/3+、δ°/6°。其共同点是患者不能合成B珠蛋白链(2分)，或合成 量很少。结果α珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降， 脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血(2分)。患儿出生几个月便可出现溶血 反应(2分)。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现 鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。(2分) 650
四、简答题(每题 5分，共 0分) 1. 答:DNA 平 行 氧 核 昔 轴 构 2分〉。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧， 与C ，A 与T 彼此 氢键 连(2 昔 酸 键走向决定，一条链为 '，另一条链为 1分〉。 2. 答:0 孩子 其父母 是O 与0(1 ;A 是AB 与O (2 分);B 其父 是B 和B(l ;AB 是A 和B(l 五、问答题(每题 0分，共 0分) 1. 就称 体(3 如某人体内既有 6， X的细胞，又有 5， O的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变 1分)外， 还有染色体结构畸变嵌合体 1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离 2分)或丢失 2分〉以及结构畸变 1分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞;如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结 构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。 2. 重 缺 的(2 基因型为 /~O ~~O /~+、自+ /~+、 8日。 a~o。其共同点是患者不能合成。珠蛋白链 2分) ，或合成 量很少。结果 α珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降， 脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血 2分)。患儿出生几个月便可出现溶血 反应 2分〉。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现 鼻塌眼肿，上领前突、头大额隆等特殊的"地中海贫血面容 (2 650