试卷代号：2122 座位■ 中央广播电视大学2010一2011学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2011年1月 题 号 三 四 五 总分 分 数 得 分 评卷人 一、单选题（每小题2分，共30分）】 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。 A.多糖 B.蛋白质 C.RNA D.DNA E.脂类 2.真核生物的转录过程主要发生在( )。 A.细胞质 B.细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜 3.断裂基因中的编码序列称()。 A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 E.终止子 4.DNA的半保留复制发生在( )。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 E.中期 655
试卷代号 2 2 座位号 中央广播电视大学 11学年度第一学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题 2011 年1 |题号|一|二|三|四|五|总分| |分数 I I I I I I |得分|评卷人| 题(每小题 I I I 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( A. C.RNA 脂类 2. 真核生物 过程 要发生 A. C. 核仁 E. 胞膜 3. 裂基 因 中 )。 A. C. 外显子 E. 终止 4. DNA 发生在 )。 A. C. E. B. D.DNA B. 胞核 D. 酶体 B. 强子 D. B. D. 655
5.嵌合体形成的原因可能是()。 A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失 6.Down综合征属于染色体畸变中的( A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变 E.多倍体数目畸变 7.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。 A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 8.遗传漂变指的是( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 9.引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ）。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 E.患者毛发和肤色较浅 656
B. D. 小群体 5. )。 A. 裂过程 B. 裂过 联会 c. 生殖 形成 发生 染色体 D. 生殖 形成 发生 E. 发生 丢失 6.Down 综合征 染色 畸变 )。 A.三体型数目畸变 .三倍体数目畸变 c. 单倍 E. 倍体数 7. 等位基 合状态 两种 表现 A. 染色 传B. 不完 性遗 c. 遗传 显性遗传 E. 遗传 8. 传漂变 )。 A.基因频率的增加 c. 由 A 9. 起镰 贫血症 )。 A.移码突变 .错义突变 c. E. 10. 症不符 特征是 )。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B. 尿液 c. 者尿 汗液有 殊臭 D. 育低下 E. 656 〉
11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物积累 12.HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是()。 A.0 B.1 C.2 D.3 E.4 13.轻型a地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是( )。 A.0 B.1 C.2 D.3 E.4 14.下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是()。 A.a B.B C.y D.邮 E.8 15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 得 分 评卷人 二、名词解释（每小题4分，共20分） 16.单基因病： 17.联会： 18.非整倍体： 19.亲缘系数： 20.基因诊断： 657
1. 尿症 病机 苯丙氨酸楚 )。 A. 终产物 乏B. 产物积 c. 物积 产物增加 E. 12. HbH 缺失 珠蛋 )。 ACE024 B.l D. 3 13. 缺失 )。 A.O C. 2 E. 4 B. 1 D. 3 14. 珠蛋 不能表 珠蛋 )。 A.αB. c.γD. E. 15. Turner 综合征 染色体检查 还可用来进行 )。 A.核型分析 .性染色质检查 c. 昔酸探针直 E. RFLP 析法 |得分|评卷人| I I I 二、名词解释{每小题 16. 单基 17. 联会 18. 倍体 19. 20. 657
得 分 评卷人 三、填空（每空2分，共20分） 21.DNA分子是 的载体。其复制方式是 22.人类非显带核型分析中，主要根据 和 进行染色体配对，分组排列。 23.染色体数目畸变包括 和 变化。 24.群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。 25.在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 得分 评卷人 四、简答题（每小题5分，共10分） 26.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 I 2 I 3 27.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率 是多少？ 得 分 评卷人 五、问答题（每小题10分，共20分】 28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 29.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。 Ⅲ 658
|得分|评卷人| I I I 三、填空{每空 2分，共 0分} 变化。 和种类及频率。 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 21. DNA 子是 方式是 22. 人类 显带核 进行染色体配对，分组排列。 23. 体数 24. 传结 指群 25. 在血红 异常引起的是地中海贫血。 |得分|评卷人| I I I 四、简答题{每小题 5分，共 0分) 1 5 6 II III 26. 断下 种遗传方式 根据是什 证者及其双 - 2 1 / 2 3 27. 群体 中A 率分 为0.4 和0.6 频率 是多少? |得分|评卷人| I I I 五、问答题{每小题 0分，共 0分} 28. 丸发育不全 合征 要核 性染色 检查结果 29. 哪种遗传方 据是什 者及 II III 658
试卷代号：2122 中央广播电视大学2010一2011学年度第-学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2011年1月 一、单选题（每小题2分，共30分） 1.D 2.B 3.C 4.B 5.E 6.A 7.E 8.D 9.B 10.A 11.E 12.D 13.C 14.D 15.B 二、名词解释（每小题4分，共20分） 16.单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个 基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 17.联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配 对，这个现象称为联会。 18.非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2的基础上增加或减少了一条或几条。 19.亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概 率，又称血缘系数。 20.基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传 病。 三、填空（每空2分，共20分） 21.遗传信息 半保留复制 22.染色体大小 着丝粒位置（顺序可不同） 23.整倍性 非整倍性（顺序可不同） 24.基因 基因型（顺序可不同） 25.结构 合成量 659
试卷代号 2 2 中央广播电视大学 11学年度第-学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2011 年1 -、单选题{每小题 2分，共 0分} 1. D 6.A 11. E 2. B 7.E 12. D 3. C 8. D 13. C 4. B 9. B 14. D 5. E 10. A 15. B 二、名词解释(每小题 4分，共 0分} 16. 单基 主要 等位 染色 单个 基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 17. 在减数分裂前期I 对，这个现象称为联会。 18. 倍体 在2n 一条 几条 19. 指近 个个体在一 祖先 一 等位 率，又称血缘系数。 20. 用DNA 组技术在 水平上 类遗传 遗传 病。 三、填空{每空 2分，共 0分} 1. 传信 半保 复制 22. 位置 23. 序可 24. 序可 25. 构 合 659
四、简答题（每小题5分，共10分） 26.答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2 分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1 分)、先证者母亲基因型为：aa(1分)。 27.答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为： (AA)p=0.16(2分) (Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48(2分) (aa)g2=0.36(1分) 五、问答题（每小题10分，共20分）】 28.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY (2分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状：青春期 后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查，X染色质阳性（有一个或多个）(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。 29.答：该系谱的遗传方式属于XR(3分)。判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病 时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。(3分)设显性基因为 A,隐性基因为a,患者基因型全为XY,患者双亲基因型父全为XAY,母全为XAX(4分)。 660
四、简答题{每小题 5分，共 0分} 26. 遗传病 遗传方 符合 传(2 分)。若以 A表示显性致病基因，先证者基因型为 a(1分)、先证者父亲基因型为 a(1 分)、先证者母亲基因型为 a(1分)。 27. 答:AA、Aa ，aa (AA)p2 =0.16(2 (Aa)2pq=2XO. 4XO. 6=0. 48(2 (aa)q2 =0.36(1 五、问答题{每小题 0分，共 0分} 28. 性辜丸发育不 征 又 要 核 为47 ，XXY (2 (1 ，在青春期之前，患者没有明显的症状F青春期 后，逐渐出现辜丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 1分) ，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍。分)。性染色体检 查， X染色质阳性(有一个或多个)( 2分)， 染色 (l 个)(2 29. 属 于 判断 无病 时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。 3分)设显性基因为 性基 为a 者基 为X·Y 者双 父全为XAy 母全为XAX·(4 660