试卷代号：2122 座位■☐ 中央广播电视大学2011一2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2012年1月 题 号 二 三 四 五 总分 分数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.断裂基因： 2.共显性： 3.易患性： 4.遗传负荷： 5.分子病： 得分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不同 类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 2.分离律的细胞学基础是减数分裂时 的彼此分离。而自由组合 律的细胞学基础是诚数分裂时 在子细胞中的随机结合。 3.血红蛋白分子是由两条 和两条 珠蛋白链组成的四聚体。 4.基因型为B*/的个体为」 型β地中海贫血患者，基因型为/的个体为 型β地中海贫血患者。 5.细胞遗传学检查包括 和 656
试卷代号 2 2 座位号仁口 中央广播电视大学 11 2学年度第一学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题 2012 年1 |题号|一|二|三|四|五|总分| |分数 I I I I I I |得分|评卷人| 每题 4分，共 0分} I I I 1.断裂基因 2. 共显性 3. 4. 遗传 5. 分子 得分|评卷人 二、填空{每空 2 0 。不同 的彼此分离。而自由组合 在子细胞中的随机结合。 和两条一一一一-珠蛋白链组成的四聚体。 型自地中海贫血患者，基因型为自。 A的个体为 1.在基因的置换突变中同类碱基(喃院与暗院、瞟岭与瞟岭)的替换称为 类型碱基(嘈院与瞟岭)间的替换称为 2. 裂 时 律的细胞学基础是减数分裂时 3. 血红 子是 两条 4. R地中海贫血患者。 5. 遗传 检查 656
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分） 1.DNA分子中碱基配对原则是指()。 A.A配T,G配C B.A配G,C配T C.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U 2.真核细胞中的RNA来源于()。 A.DNA复制 B.DNA裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 E.DNA翻译 3.断裂基因中的插入序列是( A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.终止子 E.内含子 4.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( A.中着丝粒染色体 B.近中着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.Y染色体 5.DNA的半保留复制发生在( )。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 E.中期 6.下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.卵细胞 D.体细胞 E.初级精母细胞 657
|得分|评卷人| I I I 三、单选题(每题 3 0 B. D. 末期 B. D. 终止子 B. DNA D. DNA B. 配G 配T D. ，G 配T l. 碱基配对 )。 A. e. 配D，G 配C E. 配T 配U 2. 核细 的RNA )。 A. DNA e. DNA E. DNA 3. 断裂 )。 A.启动子 e. 显子 E. 4. 一个 )。 A.中着丝粒染色体 .近中着丝粒染色体 e. 着丝 近端 染色 E. 5. DNA 生在 )。 A.前期 e. E. 6. 人类 是23 )。 A. 精原 胞B. e. 细胞 E. 级精 657
7.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 8.人类甲型血友病的遗传方式属于()。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 9.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。 A.Aa和Aa B.AA和Aa C.aa和Aa D.aa和AA E.AA和AA 10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 11.静止型a地贫患者与轻型α地贫患者（一α/一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性 是( A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y一氨基丁酸 D.黑色素 E。苯丙酮酸 658
7. 个个体 含有 染色体数 三种细 种情 )。 A. 体B. c. 嵌合体 E. 8. 血友 遗传方 )。 A. 显性 B. 不完 c. 显性遗 D. 锁显性遗传 E. 连锁 遗传 9. 型正常 夫妇 病(AR) 儿子 这对夫妇 )。 A. Aa 和Aa C. aa 和Aa B. AA 和Aa D. aa B. 1/8 D. 1/2 E. AA 和AA 10. MN 座位上 ，M 为0.38 )。 A.基因库 .基因频率 c. B 亲 E. 1. 静止 地贫 地贫 0: 地贫 能性 是( ) A. 0 c. 1/4 E. 1 12. 苯丙 尿症 增高 物质是 )。 A.酷氨酸 c. D. E. 658
13.性染色质检查可以辅助诊断()。 A.Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 14.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15.下列碱基置换中，属于转换的是()。 A.A→C B.A→T C.T→C D.GT E.G-C 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1,判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 I I I ● 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 659
13. 性染 质检 )。 A. Turner B. 21 三体综合征 C. 18 合征 尿症 E. 贫血 14. 家族史 )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B. 一种 情况 C. 情况 E. 所有 情况 15. 下列碱基 )。 A. A•C B. A•T C. T• C D. G•T E. G•C 评卷 L I I 四、简答题{每题 5分，共 0分} 下列 遗传方式 根据是什 先证 其双 II HI 3 - 2 5 6 1 /' 2 3 2. 起各 代谢紊 导致 659
得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.基因有哪些生物学功能？ 2.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ：和Ⅲ2结婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） ☐士 02 K ☐2 O3T-☐4 ■5 2 ◇1 660
得分|评卷人 五、问答题{每题 2 0 1.基因有哪些生物学功能? 2. 度近视是 遗传病 高度近视 ill 结婚 后生出患儿的风险是多少? (写出计算过程) II 。下口 06 III W 01 660
试卷代号：2122 中央广播电视大学2011一2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2012年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 2.共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作 用同时完全表现。 3.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易患性。 4.遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的 现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 5.分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 二、填空（每空2分，共20分】 1.转换 颠换 2.同源染色体 非同源染色体 3.类a类B 4.重 轻 5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题（每题2分，共30分） 1.A 2.D 3.E 4.D 5.B 6.C 7.C 8.E 9.A 10.B 11.D 12.E 13.A 14.E 15.C 661
试卷代号 2 2 中央广播电视大学 11 2学年度第-学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考〉 2012 年1 -、名词解释{每题 4分，共 0分} 1.断裂基因 z指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 2. 指一 等位 没有 的 区 杂合 态下 两种 用同时完全表现。 3. 在多 遗传 作用 决定一个个体 患病，称为易患性。 4. 遗传 指一个群 在而 体适 度 降 现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 5. 变造 质结构 疾病 二、填空(每空 2分，共 0分} I.转换颠换 2. 染色体 3. 4. 5. 核型分析 性染 三、单选题{每题 2分，共 0分} LA 6.CI I. D 2.D 7.C 12. E 3. E 8. E 13. A 4.D 9.A 14. E 5.B 10. B 15. C 661
四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 (2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa (1分)：先证者母亲基因型为：aa(1分)。 2.答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢 终产物缺乏：(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累：(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：基因主要功能：①遗传信息的储存(3分)。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为 丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽 上的一个氨基酸；②遗传信息的复制(3分)。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复 制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞：③遗传信息的表达(3分)。基因 中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生 物的各种性状。④基因突变(1分)。 2.答：Ⅱ2是携带者的概率为2/3，Ⅱ，是携带者的概率也是2/3，(2分) 所以Ⅲ：是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(2分) Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(2分) Ⅲ，和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为： 1/3×1/3×1/4=1/36(4分) 662
四、简答题{每题 5分，共 0分} 1.答 z从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 (2 以A 致 病基 先证 为:AaO 证者 为:Aa (l分k先证者母亲基因型为 a(1分)。 2. 人体正常 织而形 步反 调节 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病 2分〉。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常: (1)代谢 终产物缺乏 )代谢中间产物积累 )代谢底物积累川 )代谢副产物棋累 )代谢产物增 加沃的反馈抑制减弱等等 3分〉。当这些代谢素乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题{每题 0分，共 0分} 1.答 z基因主要功能 z①遗传信息的储存 3分 DNA 中 的 核昔酸序列 丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核昔酸构成一个三联体遗传密码，决定多肤 上的一个氨基酸 z②遗传信息的复制 3分)。基因及其所携带的遗传信息可伴随着 A的复 制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞;③遗传信息的表达 3分〉。基因 中储存的遗传信息，可通过转录传递给 A，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生 物的各种性状。④基因突变(l分)。 2. II 是携 II 是携带者 2 / (2 所以 ill 1是携带者的概率 / 2 (2 / 2 (2 ill 结婚后生 1/3X1/3X1/4=1/36 (4 662